摘要：一些遗传性或某些药物引发的先天性疾病，通常伴有各种颅面、皮肤、肢体畸形。及早发现这些畸形，可以为临床诊断提供有效的帮助。该文主要探讨颅面、皮肤、肢体可以被观察到的畸形及与常见综合征、代谢性疾病或基因有关疾病相关的特殊体征。

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