摘要：Nijmegen断裂综合征是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病。分子流行病学显示NBS1基因是肿瘤易患基因。迄今共在肿瘤患者的NBS1基因编码区发现了9种杂合子突变，目前关注较多的是657de15、511A→G（I171V）、643C→T（R215W）。该文就Nijmegen断裂综合征的症状及细胞特点、NBS1基因定位及蛋白结构、常见的杂合突变及其与肿瘤的关系作一综述。

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