摘要：目的 探讨脑脊髓病样表现的生物素酶（BTD）缺乏症的诊断和治疗。方法 回顾分析1例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献。结果 患儿,男,6岁,入院前3个月进行性双下肢痉挛性瘫痪;既往在3岁感冒后出现类似情况;平时手易脱皮,有口角炎。外院检查示视听诱发电位异常。入院后查脑脊液正常,头颅磁共振成像（MRI）示双侧枕叶、基底节区多发点片状稍长T1长T2异常信号;入院后出现延髓麻痹表现,给予气管插管呼吸机辅助通气。尿气相色谱-质谱（GC/MS）分析,尿乳酸、3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及3-羟基丙酸排泄量增高;血串联质谱技术（MS/MS）分析,丙酰基肉碱、3-羟基异戊酰肉碱（C5-OH）浓度明显升高;血BTD活性明显降低0.076 pmol/（min·mm^3）,确诊为BTD缺乏症。给予生物素40 mg/d口服,3天后撤机成功,2周后可行走,皮疹消退;3周后复查头颅MRI示原病灶消失,脊髓MRI未见异常。PCR直接测序法检测BTD基因,发现患儿第2号外显子上T172T/C杂合突变和第4号外显子上T1413C纯合突变,家系验证及数据库查询证实后者为致病性突变。出院后继续给予生物素口服20 mg/d,随访2年无异常。结论 BTD缺乏症表现复杂多样,尿GC/MS及血MS/MS分析可协助诊断,BTD活性测定及BTD基因检测可进一步确诊此病,及时给予生物素治疗疗效显著。

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