摘要：目的探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型（SMARD1）的诊断和鉴别诊断。方法 回顾分析1例确诊为 SMARD1女性患儿的临床资料、基因检测结果及随访，并复习相关文献。结果 患儿因羊水过少剖宫产，生后吃奶、反应 欠佳转入新生儿科，诊断“新生儿脓毒症、感染性休克、弥散性血管内凝血、非典型化脓性脑膜炎”，经治疗1个月后出院； 生后2个月出现踝关节挛缩，肝功能异常、心肌受损；6个月时发现肌张力明显减低、运动发育落后； 8个月时行SMA相关 基因检测结果阴性；9个月时行周围神经病panel基因检测发现IGHMBP2基因存在2个杂合突变，即exon8 c.1061-2A〉G 和exon12 c.1708C〉T，分别来自父亲和母亲，其中位点exon12 c.1708C〉T已有文献报道与疾病相关，另１个为剪切突变，结合临床确诊为SMARD1。患儿现2岁，反复合并呼吸道感染，但尚未出现呼吸窘迫或呼吸衰竭。结论 SMARD1的临床表型复杂多样，该例患儿为经基因诊断病例。

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