摘要：目的 探讨Cardio-facio-cutaneous综合征（CFC）的临床表型及基因变异特征。方法 提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA，采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因，并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性，分别为13个月和7岁半，有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征，均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史。1例心电图有T波变化，P-R间期正常高限；另1例心电图正常。基因检测显示，2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异，分别为c.383G>T,p.Gly128Val和c.389A>G,p.Tyr130Cys，且均为新生突变（denovo），均系文献报道过的CFC变异位点。结论 2例为国内首次报道CFC病例，且均为MAP2K1基因突变型。因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变，2例患儿均继续随访心脏功能。

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