摘要：目的 报道1例LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良的临床、实验室检查及遗传学特点。方法 回顾分析1例先天性肌营养不良1A型患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 患儿，男，5岁2个月，临床表现为运动发育落后，2岁时可独坐，不能独走；肌力及肌张力低下，早期出现关节挛缩。生化检测发现肌酸激酶（CK）升高（491U/L），其同工酶CK-MB升高（41.8U/L）；肌电图提示肌源性损害可能；头颅MRI提示大脑白质异常信号。基因检测发现LAMA2存在复杂杂合突变，c.2045-2046delAG杂合缺失，来自母亲，为已报道的致病变异；exon5存在杂合缺失，来自父亲，为未报道的新变异，软件功能预测提示为致病性变异。结论 LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良，患儿以运动发育落后起病，CK升高，高通量基因检测有助于明确诊断。

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