摘要：目的研究TIM-3基因多态性及γ干扰素（IFN-γ）水平与儿童原发性肾病综合征（PNS）发病的相关性。方法 采用病例对照研究，选取汉族PNS患儿21例，蒙古族（祖籍三代以上均为蒙古族）、汉族（祖籍三代以上均为汉族）健康体检各20例为对照组；采用PCR–限制性片段多态性分析方法，分析检测PNS患儿和对照组的T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3（TIM-3）基因外显子－574A/C的单核苷酸多态性，比较基因型及等位基因频率；采用酶联免疫吸附法检测血IFN-γ水平，并分析其变化。结果 汉族和蒙古族正常对照组之间TIM-3基因外显子－574A/C位点基因型（AA、AC、CC）分布差异无统计学意义（P=0.741）；两组间等位基因频率差异也无统计学意义（P=0.655）。将汉族和蒙古族正常对照组合并与汉族PNS患儿进行比较，汉族PNS患儿－574A/C位点AA、AC和CC基因型频率分别为9.52%、28.57%和61.90%，与40例正常对照组儿童的基因型分布差异有统计学意义（P=0.017）；汉族PNS患儿的C等位基因频率为76.2%，高于正常对照组（50.0%），差异有统计学意义（P=0.005），与A等位基因个体比较，C等位基因携带者儿童发生PNS的风险增加3.20倍（95%CI：1.39~7.37）。汉族PNS、汉族以及蒙古族正常对照组之间血清IFN-γ水平的差异无统计学意义（P>0.05）。结论 TIM-3基因外显子-574A/C的单核苷酸多态性可能与儿童PNS的发病相关；IFN-γ与儿童原发性肾病综合征的发病无明显相关性。

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