摘要：目的分析Shwachman-Diamond综合征（SDS）的基因异常及肝脏病理。方法 回顾分析1例SDS患儿的临床资料。结果 患儿，男，1月龄起病，以中性粒细胞减少为首发表现，伴贫血、转氨酶升高、反复感染，而胰腺外分泌功能障碍症状不典型。肝脏穿刺术病理学检测，光镜示肝细胞轻度损害。采集患儿及父母血标本，采用二代基因测序检测发现SBDS(NM_016038.2)Intron2c.258+2T>Cp.?纯合突变，突变来源于父母亲。结论 基因检测有助于确诊SDS，有条件者可行肝脏穿刺术。

简介：《临床儿科杂志》（CN：31-1377/R）是一本有较高学术价值的大型月刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社