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Shwachman-Diamond综合征患儿的肝脏病理和基因分析

姜涛; 欧阳文献; 谭艳芳; 李双杰 湖南省儿童医院肝病中心; 湖南长沙410007

摘要:目的分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的基因异常及肝脏病理。方法 回顾分析1例SDS患儿的临床资料。结果 患儿,男,1月龄起病,以中性粒细胞减少为首发表现,伴贫血、转氨酶升高、反复感染,而胰腺外分泌功能障碍症状不典型。肝脏穿刺术病理学检测,光镜示肝细胞轻度损害。采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测发现SBDS(NM_016038.2)Intron2c.258+2T>Cp.?纯合突变,突变来源于父母亲。结论 基因检测有助于确诊SDS,有条件者可行肝脏穿刺术。

  • 以胎儿心脏占位为首发表现的结节性硬化症1例报告并文献复习

    作者:朱融和; 孙媛媛; 梁雅琴; 陈斌; 殷薇薇; 钱燕 单位:温州医科大学附属第一医院儿科; 浙江温州325000; 温州医科大学附属第一医院超声科; 浙江温州325000; 温州医科大学附属第一医院放射科; 浙江温州325000

    目的探讨结节性硬化症的临床特点。方法 收集1例结节性硬化症患儿的临床资料,分析其临床特征及基因突变结果。结果 患儿,女,36日龄,胎儿及生后超声心动图发现异常回声结节,考虑为多发心脏横纹肌瘤;躯干部及双...

  • 2017年全国新生儿颅脑超声诊断学习班通知

    作者: 单位:

    为提高对围生期脑损伤及其他中枢神经系统疾病的诊断水平,充分利用已有的医疗资源,推广颅脑超声检查诊断技术,北京大学第一医院儿科按计划于2017年8月22-26日举办为期5天的新生儿颅脑超声诊断学习班。本班属国家...

  • 重症患儿容量超负荷与急性肾损伤及预后的关系

    作者:王三凤; 陈娇; 陆春久; 李晓忠; 李艳红 单位:苏州大学附属儿童医院肾脏科; 江苏苏州215025; 苏州大学附属儿童医院重症监护室; 江苏苏州215025; 苏州大学附属儿童医院儿科研究所; 江苏苏州215025

  • 宫内生长受限对早产儿脑功能发育的影响

    作者:付薇; 刘颖; 刘敬 单位:南方医科大学陆军总医院临床医学院附属八一儿童医院; 广东广州510515; 北京市朝阳区妇幼保健院新生儿科; 北京100101

  • Shwachman-Diamond综合征患儿的肝脏病理和基因分析

    作者:姜涛; 欧阳文献; 谭艳芳; 李双杰 单位:湖南省儿童医院肝病中心; 湖南长沙410007

    目的分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的基因异常及肝脏病理。方法 回顾分析1例SDS患儿的临床资料。结果 患儿,男,1月龄起病,以中性粒细胞减少为首发表现,伴贫血、转氨酶升高、反复感染,而胰腺外分泌功能障...

  • 他汀类药物在儿童家族性高胆固醇血症治疗中的研究进展

    作者:樊志文; 戴红梅 单位:中南大学湘雅三医院儿科; 湖南长沙410013

    家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传的脂质代谢障碍疾病,由于FH早期就可引起动脉粥样硬化病变,增加患者严重心血管疾病的患病风险和死亡风险,因此目前越来越强调患者自儿童期就使用他汀类药物进行治...

  • 儿童塌陷型局灶节段性肾小球硬化预后分析

    作者:蔡晓懿; 谭梅; 钟发展; 陈椰; 钟孚; 高岩; 李颖杰 单位:广州妇女儿童医疗中心肾内科; 东广州510120

    目的 探讨儿童原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)塌陷型和经典型的远期预后及影响因素。方法 回顾分析儿童塌陷型和经典型FSGS的临床、病理及随访资料,并对其进行Kaplan-Meier法分析、单因素和多因素Cox回归分析。...

  • ATP6V1B1基因突变致远端肾小管酸中毒1例报告

    作者:徐菱阳; 杨保旺 单位:兰州大学第二医院小儿重症科; 甘肃兰州730000

    目的 探讨远端肾小管酸中毒(d RTA)的临床特点及基因诊断。方法 回顾分析1例d RTA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和难以...

  • 2017年全国新生儿颅脑超声诊断学习班通知

    作者: 单位:

    为提高对围生期脑损伤及其他中枢神经系统疾病的诊断水平,充分利用已有的医疗资源,推广颅脑超声检查诊断技术,北京大学第一医院儿科按计划于2017年8月22-26日举办为期5天的新生儿颅脑超声诊断学习班。本班属国家级继...

  • 《实用儿童保健学》新书介绍

    作者: 单位:

    《实用儿童保健学》较全面地涉及了适宜的儿童保健临床实践内容,总字数约100万字,共七篇三十三章,设立总论、体格生长发育与相关疾病、神经心理行为发育与相关疾病、儿科遗传性疾病诊断与鉴别、儿童营养、环境与健康...

  • 咪康唑对大鼠缺氧缺血性早产儿脑白质损伤的保护作用

    作者:汤文燕; 苏学文; 杨印祥; 栾佐 单位:南方医科大学第三临床医学院; 广东广州510515; 中国人民解放军海军总医院; 北京100048

    目的 探讨咪康唑对早产儿脑白质损伤(WMD)大鼠髓鞘的保护作用。方法 新生3日龄SD大鼠随机分为假手术组、WMD模型组、10 mg/(kg·d))和40 mg/(kg·d)咪康唑组,每组15只;采用结扎右侧颈总动脉,缺氧80 min的方法制...

  • 儿童Ⅳ期颅外恶性生殖细胞肿瘤疗效观察

    作者:姚强华; 汤静燕; 潘慈; 叶启东; 周敏; 高怡瑾; 胡文婷 单位:郑州大学第一附属医院儿科; 河南郑州450052; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液/肿瘤科; 上海200127

    目的 评估儿童Ⅳ期颅外恶性生殖细胞肿瘤(MGCT)化疗方案的疗效。方法 回顾分析2003年6月至2013年12月接受Ⅳ期方案治疗和随访的患儿资料并进行统计学分析。结果 25例Ⅳ期颅外MGCT患儿中,男13例、女12例,中位年龄...

  • 苏州地区白血病儿童人微小病毒B19感染特点及预后分析

    作者:陆叶; 胡绍燕; 何海龙; 刘素香; 孔令军; 范俊杰; 肖佩芳 单位:苏州大学附属儿童医院血液科; 江苏苏州215025

    目的 分析苏州地区白血病患儿人微小病毒B19(VB19)感染特点和预后。方法 应用聚合酶链反应方法,对收治的白血病患儿进行VB19定性测定;阳性者予人血丙种球蛋白、更昔洛韦联合中药治疗,根据VB19转阴时间,结合临...

  • 本刊启用科技期刊学术不端文献检测系统

    作者:《临床儿科杂志》编辑部 单位:不详

    学术不端行为是指违反学术规范、学术道德的行为,国际上一般用来指捏造数据(fabrication)、篡改数据(falsification)和剽窃(plagiarism)3种行为。为了提高来稿质量,防止抄袭、伪造、剽窃、一稿多投等学术不...

  • 2017年全国新生儿颅脑超声诊断学习班通知

    作者:北京大学第一医院儿科 单位:不详

    为提高对围生期脑损伤及其他中枢神经系统疾病的诊断水平,充分利用已有的医疗资源,推广颅脑超声检查诊断技术,北京大学第一医院儿科按计划于2017年8月22-26日举办为期5天的新生儿颅脑超声诊断学习班。本班属国家...

  • 儿童创伤急救早期处理专家共识

    作者:陈依君; 杜奇容; 高成金; 贡海蓉; 韩劲松; 金惠明; 李璧如; 陆峰; 陆国平; 李明华; 潘曙明; 盛晓阳; 汤定华; 魏嵘; 王莹; 王毅鑫; 许萍; 郑继翠; 朱晓东; 祝益民 单位:上海交通大学医学院附属新华医院; 复旦大学附属儿科医院; 淮阴市急救中心; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 上海市医疗急救中心; 临床儿科杂志编辑部; 上海交通大学附属儿童医院; 上海中医药大学附属普陀医院; 湖南省人民医院

    儿童创伤是包括车祸伤、坠落伤、跌伤、切割伤、扭伤、烧伤、虐待伤等在内的肌体外伤性损伤,绝大多数是在无准备的前提下发生的伤害,因此儿童创伤往往被纳入儿童意外伤害的范畴。现有资料显示,国外从20世纪70年代...

  • 脂质代谢相关基因变异与肥胖儿童非酒精性脂肪肝易感性分析

    作者:代东伶; 周少明; 柳国胜; 文飞球; 周建利 单位:深圳市儿童医院; 广东深圳518036; 暨南大学第一医院; 广东广州510630

  • 重症手足口病并发心肺衰竭321例临床分析

    作者:谷芬 单位:湖南省儿童医院感染科; 湖南长沙410007

  • Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习

    作者:张欢欢; 李牛; 郁婷婷; 胥雨菲; 李国强; 王秀敏; 沈亦平; 王剑 单位:上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室); 上海200127; 上海交通大学医学院附属同仁医院检验科; 上海200336; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科; 上海200127; 美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室; 美国波士顿02115

    目的 探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法 提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性...

  • 儿童嗜酸细胞性膀胱炎7例临床分析

    作者:赵少聪; 刘玉峰; 王叨; 李白; 苏淑芳; 魏林林 单位:郑州大学第一附属医院; 河南郑州450052

    目的 探讨儿童嗜酸细胞性膀胱炎的临床、病理特点及诊断和治疗。方法 回顾分析2012年至2016年收治的7例嗜酸细胞性膀胱炎患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 7例患儿的中位年龄为9岁,临床表现为尿急、尿频、尿痛...

  • 唾液检测在儿科疾病诊疗中的应用进展

    作者:倪新强; 张晓丽; 李利民; 吴正治 单位:深圳市第二人民医院; 广东深圳518038; 深圳市老年医学研究所; 广东深圳518020

    近年来,唾液检测以其非侵入性、快速简单、高精确度及富含生物标记物等优势被认为一种潜在的诊断工具,并被越来越多地用于儿科疾病的临床诊断、疗效评估、流行病学调查等各个方面,但其应用价值尚未被国内儿科临床...

  • 早发型与晚发型足月新生儿坏死性小肠结肠炎临床对比分析

    作者:李秋宇; 安瑶; 刘利; 冉亚林; 李禄全 单位:重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心儿科发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科重庆市重点实验室; 重庆400014

    目的探讨影响足月新生儿早发型及晚发型坏死性小肠结肠炎(NEC)发病及预后的相关因素。方法回顾分析1996年至2015年收治的253例足月NEC病例,NEC按照发病时间不同分为早发型(≤7天发病,n=150)及晚发型(〉7 天...

  • 《信息与文献 参考文献著录规则》GB/T7714—2015发布

    作者: 单位:

    经该标准代替GB/T7714—2005《文后参考文献著录规则》。与GB/T7714—2005相比,主要技术变化如下。

  • 人白细胞抗原B*1502基因型和年龄对抽搐或癫痫患儿血同型半胱氨酸浓度的影响

    作者:张春; 何大可; 黄晓会; 魏昕; 马婧; 祁佳; 刘艳; 徐阿晶; 卜书红 单位:上海交通大学医学院附属新华医院药学部; 上海200092; 上海交通大学医学院附属新华医院儿神经内科; 上海200092

    目的 探讨具有人白细胞抗原B*1502(HLA-B*15:02)不同基因型和年龄对抽搐或癫痫患儿血浆同型半胱 氨酸(Hcy )浓度的影响,研究患儿血浆Hcy浓度的影响因素,以减少血浆Hcy增高所致的潜在致病风险。方法选取2015...

  • 儿童Van Wyk—Grumbach综合征1例报告并文献复习

    作者:张东光; 杨玉; 杨利 单位:江西省儿童医院内分泌遗传代谢科; 江西南昌330006

    目的 探讨Van Wyk-Grumbach综合征(VWGS)的早期诊断和治疗。方法 回顾分析1例VWGS患儿的临床 资料,并复习相关文献。结果 患儿,女,9岁,因身高增长缓慢、肥胖3年,伴乳房增大6个月、阴道出血3个月就诊。游离 甲...

  • 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型不伴呼吸衰竭1例报告

    作者:郭莉; 孙龙妹; 刘芳 单位:中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科; 河北石家庄050082

    目的探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)的诊断和鉴别诊断。方法 回顾分析1例确诊为 SMARD1女性患儿的临床资料、基因检测结果及随访,并复习相关文献。结果 患儿因羊水过少剖宫产,生后吃奶、反应 欠佳转入新...

  • 儿童发作性睡病研究进展

    作者:赵显超; 宿长军 单位:第四军医大学唐都医院神经内科; 陕西西安710038

    发作性睡病是一种以嗜睡为主要临床表现的慢性快速眼动睡眠期睡眠障碍疾病,常见的四大临床表现包括 日间过度睡眠、猝倒发作、入睡前/睡眠幻觉、睡眠瘫痪。发作性睡病常起病于儿童期,儿童起病症状不典型,语言表达...

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