摘要：目的探索睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征（BPID）的临床特征及基因突变。方法 回顾新生儿重症监护病房（NICU）收治的1例BPID患儿的临床资料和诊治经过，结合PubMed数据库的检索文献，复习BPID及所属睑裂狭小-智障综合征（BMR）的常见分型、临床特点、诊断及遗传咨询。结果 患儿出生胎龄39周，男，出生体质量1920g，生后15min因呼吸困难收住NICU。主要临床表现为睑裂狭小、上睑下垂、小下颌等面部畸形，吸气性呼吸困难伴喉软骨软化、胸廓发育畸形，以及喂养困难等。通过全外显子基因测序，确定为UBE3B基因的复合杂合突变导致，诊断为BPID，为罕见基因病。查阅文献，国内尚未见相关报道，国外文献1篇含来自4个家庭的5例患者，属于BMR的分型之一，为常染色体隐性遗传病，均由UBE3B基因突变导致。结论 BPID属BMR，临床罕见，全外显子基因测序可以明确诊断。

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