摘要：目的探讨结节性硬化症的临床特点。方法 收集1例结节性硬化症患儿的临床资料，分析其临床特征及基因突变结果。结果 患儿，女，36日龄，胎儿及生后超声心动图发现异常回声结节，考虑为多发心脏横纹肌瘤；躯干部及双下肢有多处色素脱失斑；头颅磁共振成像示皮质结节、室管膜下结节和脑白质辐射状迁移线；高通量二代测序发现TSC2基因突变（c.4541-4544delCAAA），确诊为结节性硬化症。结论 基因检测有助于早期确诊结节性硬化症。

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