摘要：目的探讨无脑回畸形患儿的临床特征及其致病基因。方法 回顾分析2例无脑回畸形患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果，并复习相关文献。结果 2例无脑回畸形患儿均为男性，分别为7个月、3岁4个月。均以癫痫发作入院，发作时意识丧失。实验室检查无明显异常；脑电图均提示有癫痫波；头部MRI均提示无脑回畸形。基因分析发现，1例患儿的PAFAH1B1基因存在IVS3-1G>A杂合突变，功能分析证实该位点突变导致mRNA水平外显子4缺失，患儿父母均未见突变；另1例患儿PAFAH1B1基因存在c.274A>G突变（p.K92E），其父母未见异常，该突变未见报道。结论无脑回畸形患儿可能合并癫痫发生，PAFAH1B1基因突变是导致无脑回畸形的常见原因。

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