临床儿科杂志

反复喘息婴幼儿潮气呼吸肺功能及其与生长的相关性

作者： 重庆医科大学附属儿童医院呼吸科; 儿童发育疾病研究教育部重点实验室; 儿童发育重大疾病国家; 国际科技合作基地; 儿科学重庆市重点实验室; 重庆400014　赵艳; 黄英; 罗蓉; 王冬娟

舌下免疫治疗对尘螨过敏哮喘患儿Th17/Treg平衡的影响

作者： 温州医科大学附属义乌医院儿科; 浙江义乌322000; 温州医科大学附属义乌医院药剂科; 浙江义乌322000　魏洪平; 吴敏

难治性肺炎支原体肺炎患儿临床特点及危险因素分析

作者： 海南省儋州市人民医院儿科; 海南那大571799; 海南省儋州市人民医院检验科; 海南那大571799　翟佳羽; 林烈桔; 麦朗君; 符学兴; 苏显都

联合血降钙素原、脑钠肽、D-二聚体及PCIS评分对评估儿童重症肺炎预后的价值

作者： 南京医科大学附属儿童医院呼吸科; 江苏南京210008; 扬州大学附属医院儿科; 江苏扬州225001　郭玮; 何煜婷; 邵琦; 田曼

目的 评价早期联合血降钙素原（PCT）、脑钠肽（BNP）、D-二聚体（DD）以及PCIS评分在评估儿童重症肺炎预后中的价值。方法 选取重症肺炎患儿80例作为研究对象，其中男49例、女31例，中位年龄7.5个月（1~156个月），...

182例重庆地区支气管扩张患儿临床特征及病因构成分析

作者： 重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心; 儿童发育疾病研究教育部重点实验室; 儿童发育重大疾病; 国家国际科技合作基地; 儿科学重庆市重点实验室; 重庆400014　刘娇; 刘恩梅; 邓昱

目的 探讨儿童支气管扩张的常见病因及临床特征。方法 回顾分析1991年至2015年5月在重庆医科大学附属儿童医院确诊为支气管扩张的住院患儿，以及中文数据库中，1990年至今病例数≥20例的支气管扩张患儿的病例资料。...

98例儿童肺部结节影病因及临床分析

作者： 重庆医科大学附属儿童医院; 儿童发育疾病研究教育部重点实验室; 儿童发育重大疾病国家国际科技; 合作基地; 儿科学重庆市重点实验室; 重庆400014　李姣; 犹景贻; 彭露; 胡静; 高娅; 舒畅

目的 探讨儿童胸部影像学肺部结节影病因组成及临床特点。方法 回顾分析2014年1月至2016年9月住院并发现肺部结节影患儿的临床及影像学资料。结果 98例患儿中男58例、女40例，年龄0.2~14.8岁。临床诊断肺部感染41例...

3431例麻疹患儿流行病学和临床特征分析

作者： 东南大学附属南京市第二医院感染科; 江苏南京210003; 东南大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系; 江苏南京210009　孙丙虎; 王晓康; 胡志亮; 成骢; 池云; 魏洪霞

目的 分析儿童麻疹的流行病学和临床特征。方法 采用描述性统计方法，回顾分析2008至2015年3431例麻疹患儿的临床资料。结果 儿童麻疹发病3~4年出现一个流行高峰，2009、2013和2015年均出现发病高峰。3~5月份为高发...

儿童高尿酸血症血清IL-1β、IL-6水平及其临床意义

作者： 宁波市妇女儿童医院小儿风湿免疫科; 浙江宁波315000; 宁波大学医学院; 浙江宁波315000; 天津市儿童医院小儿免疫科; 天津300074　陈圆玲; 王佳佩; 孙楠; 戴霞华; 狄亚珍; 沈梦娇; 应倩倩

姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症

作者： 首都儿科研究所内分泌科; 北京100020　刘子勤; 陈晓波; 宋福英; 刘颖; 邱明芳; 钱晔; 杜牧

目的 探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症（17α羟化酶缺乏）的临床特点及基因突变。方法 回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料，以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果。结果 2例患儿分别于4岁及1...

GNAS基因新生突变致假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例

作者： 上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属新华医院; 上海200092; 复旦大学生命科学学院; 上海200438; 上海人类基因组研究中心; 上海201203; 潍坊市人民医院内分泌科; 山东潍坊261041; 开滦总医院内分泌科; 河北唐山063000　沈珉; 柳林; 刘阳; 卢洪文; 逄力男; 褚迅

目的 鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症（PHP）Ia型发病的GNAS基因突变。方法 回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中...

全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析

作者： 河南中医药大学第一附属医院; 河南郑州450000; 北京大学第一医院; 北京100034　郑宏; 卢婷婷; 陆相朋; 李东晓; 马丙祥; 杨艳玲

目的 探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法 回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果 男性患儿，出生后即发育落后，3月龄开始接受康复治疗；5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸...

5例糖原贮积症IXc型患儿临床和PHKG2基因突变分析

作者： 上海交通大学医学院附属新华医院; 上海儿科医学研究所内分泌/遗传室; 上海200092　周迪禹; 房迪; 邱文娟; 叶军; 韩连书; 张惠文; 余永国; 梁黎黎; 顾学范

目的 分析5例糖原贮积症（GSD）IXc型患儿的临床、生化及基因突变特点。方法 回顾分析5例GSDIXc型患儿的临床情况，并采用靶向测序技术进行基因分析，Sanger测序验证所发现的PHKG2基因突变及其父母来源。结果 5例患...

Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征1例报告并文献复习

作者： 武汉市儿童医院康复科; 湖北武汉430016; 武汉市儿童医院中心实验室; 湖北武汉430016　林俊; 陈小红; 赵培伟; 黄玉凤; 毕博; 何学莲

目的 探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征。方法 回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 患儿，女，1岁2个月，发育落后，能独坐，不会独走...

儿童噬血细胞综合征临床及基因突变筛查研究

作者： 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院血液肿瘤科; 湖北武汉430016　陈开澜; 李晖; 李建新; 熊昊

目的 研究SH2D1A、XIAP、PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、RAB27A、AP3B1、LYST及ITK等10种儿童噬血细胞综合征（HLH）相关突变基因在HLH分布情况及相关临床特点。方法 收集2012年7月－2015年11月期间按照国际组织细胞...

先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX1例报告并文献复习

作者： 深圳市儿童医院肾脏免疫科; 广东深圳518026　何庭艳; 夏宇; 梁芳芳; 罗颖; 贾实磊; 杨军

目的 探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（IPEX）的临床表型、治疗及预后。方法 回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料，并复习相关文献。结果 患儿，男，2个月11天，因鱼鳞样皮疹...

第二代测序技术诊断球形细胞脑白质营养不良1例报告

作者： 陆军总医院附属八一儿童医院; 北京100700　马秀伟; 赵家艳; 朱丽娜; 封志纯

目的 探讨球形细胞脑白质营养不良（Krabbe病）的临床、影像学和GALC基因突变特征。方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Krabbe病患儿的临床和影像学资料，并应用目标序列捕获和第二代测序技术检测相关基因，采用Sange...

肉眼血尿对尿液化验结果的影响

作者： 河北省儿童医院肾脏免疫科; 河北石家庄050031; 北京大学第一医院儿科; 北京100034　崔洁媛; 张宏文

脊髓性肌萎缩症遗传学及治疗研究进展

作者： 兰州大学第一医院; 甘肃兰州730000　张蕾; 颉小玲; 李娟; 柴晓静; 朱俊芳; 李燕平

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病，新生儿患病率约为1/6000～1/10000，全球不同人群的基因携带频率为1/40～1/50，是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一。SMA这...

儿科临床研究风险的特殊考量

作者： 浙江大学医学院附属儿童医院; 浙江杭州310052; 温州医科大学; 浙江温州325035　倪韶青; 寿心怡; 俞惠民; 漆林艳; 李春梅; 舒强

儿科临床研究是获得儿童用药安全资料的最有效途径[1,2]。因机体代谢在不同年龄段儿童中具有多态性，与成人相比，将同一治疗方法用于不同年龄段的儿童时，疼痛、不适等不良反应发生的概率与强度亦会有所不同，且大...

正常妊娠妇女血液、胎盘和脐血中脂肪酸成分的测定

作者： 上海复旦大学附属妇产科医院; 上海200090; 上海交通大学医学院附属新华医院; 上海200092; 上海市儿科医学研究所; 上海200092　陈爱菊; 张伟利; 靳艳平; 何稼敏; 蒋明华

儿童纤维性肾小球肾炎1例报告并文献复习

作者： 北京大学第一医院儿科; 北京100034; 河北省儿童医院肾脏免疫科; 河北石家庄050031　张宏文; 崔洁媛; 苏白鸽; 姚勇

目的 分析儿童纤维性肾小球肾炎的临床特点和诊治。方法 回顾分析1例2016年4月收治的纤维性肾小球肾炎患儿的临床资料。结果 患儿，男，12岁，2010年5月发现有大量蛋白尿（以白蛋白为主）、低白蛋白血症、高胆固醇血...

新生儿筛查发现的原发性肉碱缺乏症临床与基因分析

作者： 南京医科大学附属妇产医院医学遗传中心新生儿筛查室; 江苏南京210004　孙云; 马定远; 王彦云; 杨冰; 程威; 梁晓威; 蒋涛

目的 探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点。方法 回顾分析2013年12月-2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料。结果 8例患儿血游离肉碱初筛值为（5...

CYP27A1基因突变致脑黄腱瘤1例报告并文献复习

作者： 南京医科大学附属儿童医院消化科; 江苏南京210008　郭红梅; 李玫; 金玉; 杨光

目的 探讨固醇-27羟化酶（CYP27A1）基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点，肝脏病理改变及预后。方法 回顾分析1例CYP27A1基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点，并复习相关文献。结果 患儿，女，1个月，表现为胆...

早发癫痫性脑病遗传学病因研究进展

作者： 遵义医学院附属医院儿科; 贵州遵义563003　李营; 束晓梅

早发癫痫性脑病（EIEE）是一类由于频繁癫痫发作及痫性放电导致的严重脑疾病，主要特点为新生儿或婴儿早期起病，难以控制的癫痫发作及痫性放电，精神运动发育迟滞或倒退。近年来随着分子遗传学的进步，大量新的EIEE...