摘要：目的 探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症（17α羟化酶缺乏）的临床特点及基因突变。方法 回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料，以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果。结果 2例患儿分别于4岁及10岁确诊，均有感染后低血钾，高促性腺激素性性腺功能减退表现。1例血压偏高。血钾1.9~4.0mmol/L，17羟孕酮及脱氢表雄酮降低，增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗。姐姐染色体为46，（XY）。2例患儿基因结果显示CYP17A1基因复合杂合突变，即来自父源的c.985_987delTACinsAA突变及母源的CYP17A1基因外显子1-7区域杂合缺失。结论 先天性肾上腺皮质增生症（17α羟化酶缺乏）可在青春期前被发现，当临床出现不明原因低血钾及高血压，需要考虑本病可能。基因检查可以帮助诊断。

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