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第二代测序技术诊断球形细胞脑白质营养不良1例报告

马秀伟; 赵家艳; 朱丽娜; 封志纯 陆军总医院附属八一儿童医院; 北京100700
  • 球形细胞脑白质营养不良  
  • krabbe病  
  • 影像学  
  • galc基因  
  • 突变  

目的 探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床、影像学和GALC基因突变特征。方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Krabbe病患儿的临床和影像学资料,并应用目标序列捕获和第二代测序技术检测相关基因,采用Sanger测序验证突变位点,并对其父母样本进行突变位点的序列分析。结果 患儿男,3岁5个月,为晚发婴儿型,主要临床表现为精神运动发育倒退、抽搐。头颅MRI显示双侧脑室后角旁白质、胼胝体压部、内囊后肢对称性长T1长T2信号。二代测序结果显示患儿GALC基因第15外显子1个杂合突变c.1832T>C和第9外显子1个杂合突变c.979T>G,分别引起氨基酸变化p.L611S和p.F327V,为复合杂合突变。Sanger测序结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,c.1832T>C已有报道,c.979T>G为首次报道。结论 通过二代测序技术可以准确检测出Krabbe病的GALC基因突变,可协助临床诊断与鉴别。

  • 反复喘息婴幼儿潮气呼吸肺功能及其与生长的相关性

    作者: 重庆医科大学附属儿童医院呼吸科; 儿童发育疾病研究教育部重点实验室; 儿童发育重大疾病国家; 国际科技合作基地; 儿科学重庆市重点实验室; 重庆400014 赵艳; 黄英; 罗蓉; 王冬娟

  • 98例儿童肺部结节影病因及临床分析

    作者: 重庆医科大学附属儿童医院; 儿童发育疾病研究教育部重点实验室; 儿童发育重大疾病国家国际科技; 合作基地; 儿科学重庆市重点实验室; 重庆400014 李姣; 犹景贻; 彭露; 胡静; 高娅; 舒畅

    目的 探讨儿童胸部影像学肺部结节影病因组成及临床特点。方法 回顾分析2014年1月至2016年9月住院并发现肺部结节影患儿的临床及影像学资料。结果 98例患儿中男58例、女40例,年龄0.2~14.8岁。临床诊断肺部感染41例...

  • 全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析

    作者: 河南中医药大学第一附属医院; 河南郑州450000; 北京大学第一医院; 北京100034 郑宏; 卢婷婷; 陆相朋; 李东晓; 马丙祥; 杨艳玲

    目的 探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法 回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果 男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸...

  • 以胎儿心脏占位为首发表现的结节性硬化症1例报告并文献复习

    作者: 温州医科大学附属第一医院儿科; 浙江温州325000; 温州医科大学附属第一医院超声科; 浙江温州325000; 温州医科大学附属第一医院放射科; 浙江温州325000 朱融和; 孙媛媛; 梁雅琴; 陈斌; 殷薇薇; 钱燕

    目的探讨结节性硬化症的临床特点。方法 收集1例结节性硬化症患儿的临床资料,分析其临床特征及基因突变结果。结果 患儿,女,36日龄,胎儿及生后超声心动图发现异常回声结节,考虑为多发心脏横纹肌瘤;躯干部及双...

  • 2017年全国新生儿颅脑超声诊断学习班通知

    作者:  

    为提高对围生期脑损伤及其他中枢神经系统疾病的诊断水平,充分利用已有的医疗资源,推广颅脑超声检查诊断技术,北京大学第一医院儿科按计划于2017年8月22-26日举办为期5天的新生儿颅脑超声诊断学习班。本班属国家...

  • 重症患儿容量超负荷与急性肾损伤及预后的关系

    作者: 苏州大学附属儿童医院肾脏科; 江苏苏州215025; 苏州大学附属儿童医院重症监护室; 江苏苏州215025; 苏州大学附属儿童医院儿科研究所; 江苏苏州215025 王三凤; 陈娇; 陆春久; 李晓忠; 李艳红

  • 儿童塌陷型局灶节段性肾小球硬化预后分析

    作者: 广州妇女儿童医疗中心肾内科; 东广州510120 蔡晓懿; 谭梅; 钟发展; 陈椰; 钟孚; 高岩; 李颖杰

    目的 探讨儿童原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)塌陷型和经典型的远期预后及影响因素。方法 回顾分析儿童塌陷型和经典型FSGS的临床、病理及随访资料,并对其进行Kaplan-Meier法分析、单因素和多因素Cox回归分析。...

  • ATP6V1B1基因突变致远端肾小管酸中毒1例报告

    作者: 兰州大学第二医院小儿重症科; 甘肃兰州730000 徐菱阳; 杨保旺

    目的 探讨远端肾小管酸中毒(d RTA)的临床特点及基因诊断。方法 回顾分析1例d RTA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和难以...

  • 2017年全国新生儿颅脑超声诊断学习班通知

    作者:  

    为提高对围生期脑损伤及其他中枢神经系统疾病的诊断水平,充分利用已有的医疗资源,推广颅脑超声检查诊断技术,北京大学第一医院儿科按计划于2017年8月22-26日举办为期5天的新生儿颅脑超声诊断学习班。本班属国家级继...

  • 儿童Ⅳ期颅外恶性生殖细胞肿瘤疗效观察

    作者: 郑州大学第一附属医院儿科; 河南郑州450052; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液/肿瘤科; 上海200127 姚强华; 汤静燕; 潘慈; 叶启东; 周敏; 高怡瑾; 胡文婷

    目的 评估儿童Ⅳ期颅外恶性生殖细胞肿瘤(MGCT)化疗方案的疗效。方法 回顾分析2003年6月至2013年12月接受Ⅳ期方案治疗和随访的患儿资料并进行统计学分析。结果 25例Ⅳ期颅外MGCT患儿中,男13例、女12例,中位年龄...

  • 苏州地区白血病儿童人微小病毒B19感染特点及预后分析

    作者: 苏州大学附属儿童医院血液科; 江苏苏州215025 陆叶; 胡绍燕; 何海龙; 刘素香; 孔令军; 范俊杰; 肖佩芳

    目的 分析苏州地区白血病患儿人微小病毒B19(VB19)感染特点和预后。方法 应用聚合酶链反应方法,对收治的白血病患儿进行VB19定性测定;阳性者予人血丙种球蛋白、更昔洛韦联合中药治疗,根据VB19转阴时间,结合临...

  • 本刊启用科技期刊学术不端文献检测系统

    作者: 不详 《临床儿科杂志》编辑部

    学术不端行为是指违反学术规范、学术道德的行为,国际上一般用来指捏造数据(fabrication)、篡改数据(falsification)和剽窃(plagiarism)3种行为。为了提高来稿质量,防止抄袭、伪造、剽窃、一稿多投等学术不...

  • 脂质代谢相关基因变异与肥胖儿童非酒精性脂肪肝易感性分析

    作者: 深圳市儿童医院; 广东深圳518036; 暨南大学第一医院; 广东广州510630 代东伶; 周少明; 柳国胜; 文飞球; 周建利

  • 重症手足口病并发心肺衰竭321例临床分析

    作者: 湖南省儿童医院感染科; 湖南长沙410007 谷芬

  • Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习

    作者: 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室); 上海200127; 上海交通大学医学院附属同仁医院检验科; 上海200336; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科; 上海200127; 美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室; 美国波士顿02115 张欢欢; 李牛; 郁婷婷; 胥雨菲; 李国强; 王秀敏; 沈亦平; 王剑

    目的 探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法 提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性...

临床儿科

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