摘要：目的 分析5例糖原贮积症（GSD）IXc型患儿的临床、生化及基因突变特点。方法 回顾分析5例GSDIXc型患儿的临床情况，并采用靶向测序技术进行基因分析，Sanger测序验证所发现的PHKG2基因突变及其父母来源。结果 5例患儿均表现为明显肝大和矮小，4例有运动耐力差；均有空腹低血糖，肝酶中重度升高，血三酰甘油升高；肝脏超声示无肝硬化。靶向测序发现5例患儿均携带PHKG2基因纯合或复合杂合致病或可能致病突变，发现1种已报道突变p.E157K和5种新突变（p.E56X,p.R185X,c.79_88delinsTCTGGTCG,c.761delC,p.R279C），p.E157K为患儿的热点突变（50%）。结论 靶向测序有助于确诊GSDIXc型，p.E157K为热点突变。

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