摘要：目的 探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征。方法 回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 患儿，女，1岁2个月，发育落后，能独坐，不会独走，四肢肌力可，尖头，眼距较宽、眼睑下垂，鼻梁低，眉毛稀疏；语言发育落后。脑电图未见异常，MRI示白质脑病。患儿新生儿期血小板减少。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿11q23.3~q25区域存在缺失，缺失片段的大小为15.7Mb，该区域包括Paris-Trousseau综合征以及Jacobsen综合征的缺失区域，患儿确诊为Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征。结论 Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿颅面骨畸形，大脑白质发育异常，新生儿期血小板减少，染色体芯片检测有助于明确诊断。

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