摘要：目的 探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法 回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果 男性患儿，出生后即发育落后，3月龄开始接受康复治疗；5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱，3-羟基丙酸、丙酮酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸浓度增高，血氨基酸及肉碱谱、3-羟基异戊酰肉碱显著增高，伴游离肉碱降低；基因分析证实HCS基因外显子区域存在c.1648G>A、c.1544G>A杂合突变，确诊为全羧化酶合成酶缺乏症。其中，c.1544G>A为新生突变。经口服生物素、左卡尼汀治疗后，患儿病情逐渐好转。随访至8月龄，智力运动发育明显进步。结论 全羧化酶合成酶缺乏症临床起病缓慢，症状隐匿，可通过代谢筛查及HCS基因分析确诊。

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