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全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析

郑宏; 卢婷婷; 陆相朋; 李东晓; 马丙祥; 杨艳玲 河南中医药大学第一附属医院; 河南郑州450000; 北京大学第一医院; 北京100034

摘要:目的 探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法 回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果 男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸浓度增高,血氨基酸及肉碱谱、3-羟基异戊酰肉碱显著增高,伴游离肉碱降低;基因分析证实HCS基因外显子区域存在c.1648G>A、c.1544G>A杂合突变,确诊为全羧化酶合成酶缺乏症。其中,c.1544G>A为新生突变。经口服生物素、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转。随访至8月龄,智力运动发育明显进步。结论 全羧化酶合成酶缺乏症临床起病缓慢,症状隐匿,可通过代谢筛查及HCS基因分析确诊。

  • 反复喘息婴幼儿潮气呼吸肺功能及其与生长的相关性

    作者:赵艳; 黄英; 罗蓉; 王冬娟 单位:重庆医科大学附属儿童医院呼吸科; 儿童发育疾病研究教育部重点实验室; 儿童发育重大疾病国家; 国际科技合作基地; 儿科学重庆市重点实验室; 重庆400014

  • 98例儿童肺部结节影病因及临床分析

    作者:李姣; 犹景贻; 彭露; 胡静; 高娅; 舒畅 单位:重庆医科大学附属儿童医院; 儿童发育疾病研究教育部重点实验室; 儿童发育重大疾病国家国际科技; 合作基地; 儿科学重庆市重点实验室; 重庆400014

    目的 探讨儿童胸部影像学肺部结节影病因组成及临床特点。方法 回顾分析2014年1月至2016年9月住院并发现肺部结节影患儿的临床及影像学资料。结果 98例患儿中男58例、女40例,年龄0.2~14.8岁。临床诊断肺部感染41例...

  • 全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析

    作者:郑宏; 卢婷婷; 陆相朋; 李东晓; 马丙祥; 杨艳玲 单位:河南中医药大学第一附属医院; 河南郑州450000; 北京大学第一医院; 北京100034

    目的 探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法 回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果 男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸...

  • 第二代测序技术诊断球形细胞脑白质营养不良1例报告

    作者:马秀伟; 赵家艳; 朱丽娜; 封志纯 单位:陆军总医院附属八一儿童医院; 北京100700

    目的 探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床、影像学和GALC基因突变特征。方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Krabbe病患儿的临床和影像学资料,并应用目标序列捕获和第二代测序技术检测相关基因,采用Sange...

  • 儿童纤维性肾小球肾炎1例报告并文献复习

    作者:张宏文; 崔洁媛; 苏白鸽; 姚勇 单位:北京大学第一医院儿科; 北京100034; 河北省儿童医院肾脏免疫科; 河北石家庄050031

    目的 分析儿童纤维性肾小球肾炎的临床特点和诊治。方法 回顾分析1例2016年4月收治的纤维性肾小球肾炎患儿的临床资料。结果 患儿,男,12岁,2010年5月发现有大量蛋白尿(以白蛋白为主)、低白蛋白血症、高胆固醇血...

  • 以胎儿心脏占位为首发表现的结节性硬化症1例报告并文献复习

    作者:朱融和; 孙媛媛; 梁雅琴; 陈斌; 殷薇薇; 钱燕 单位:温州医科大学附属第一医院儿科; 浙江温州325000; 温州医科大学附属第一医院超声科; 浙江温州325000; 温州医科大学附属第一医院放射科; 浙江温州325000

    目的探讨结节性硬化症的临床特点。方法 收集1例结节性硬化症患儿的临床资料,分析其临床特征及基因突变结果。结果 患儿,女,36日龄,胎儿及生后超声心动图发现异常回声结节,考虑为多发心脏横纹肌瘤;躯干部及双...

  • 2017年全国新生儿颅脑超声诊断学习班通知

    作者: 单位:

    为提高对围生期脑损伤及其他中枢神经系统疾病的诊断水平,充分利用已有的医疗资源,推广颅脑超声检查诊断技术,北京大学第一医院儿科按计划于2017年8月22-26日举办为期5天的新生儿颅脑超声诊断学习班。本班属国家...

  • 重症患儿容量超负荷与急性肾损伤及预后的关系

    作者:王三凤; 陈娇; 陆春久; 李晓忠; 李艳红 单位:苏州大学附属儿童医院肾脏科; 江苏苏州215025; 苏州大学附属儿童医院重症监护室; 江苏苏州215025; 苏州大学附属儿童医院儿科研究所; 江苏苏州215025

  • 宫内生长受限对早产儿脑功能发育的影响

    作者:付薇; 刘颖; 刘敬 单位:南方医科大学陆军总医院临床医学院附属八一儿童医院; 广东广州510515; 北京市朝阳区妇幼保健院新生儿科; 北京100101

  • Shwachman-Diamond综合征患儿的肝脏病理和基因分析

    作者:姜涛; 欧阳文献; 谭艳芳; 李双杰 单位:湖南省儿童医院肝病中心; 湖南长沙410007

    目的分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的基因异常及肝脏病理。方法 回顾分析1例SDS患儿的临床资料。结果 患儿,男,1月龄起病,以中性粒细胞减少为首发表现,伴贫血、转氨酶升高、反复感染,而胰腺外分泌功能障...

  • 他汀类药物在儿童家族性高胆固醇血症治疗中的研究进展

    作者:樊志文; 戴红梅 单位:中南大学湘雅三医院儿科; 湖南长沙410013

    家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传的脂质代谢障碍疾病,由于FH早期就可引起动脉粥样硬化病变,增加患者严重心血管疾病的患病风险和死亡风险,因此目前越来越强调患者自儿童期就使用他汀类药物进行治...

  • 儿童塌陷型局灶节段性肾小球硬化预后分析

    作者:蔡晓懿; 谭梅; 钟发展; 陈椰; 钟孚; 高岩; 李颖杰 单位:广州妇女儿童医疗中心肾内科; 东广州510120

    目的 探讨儿童原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)塌陷型和经典型的远期预后及影响因素。方法 回顾分析儿童塌陷型和经典型FSGS的临床、病理及随访资料,并对其进行Kaplan-Meier法分析、单因素和多因素Cox回归分析。...

  • ATP6V1B1基因突变致远端肾小管酸中毒1例报告

    作者:徐菱阳; 杨保旺 单位:兰州大学第二医院小儿重症科; 甘肃兰州730000

    目的 探讨远端肾小管酸中毒(d RTA)的临床特点及基因诊断。方法 回顾分析1例d RTA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和难以...

  • 2017年全国新生儿颅脑超声诊断学习班通知

    作者: 单位:

    为提高对围生期脑损伤及其他中枢神经系统疾病的诊断水平,充分利用已有的医疗资源,推广颅脑超声检查诊断技术,北京大学第一医院儿科按计划于2017年8月22-26日举办为期5天的新生儿颅脑超声诊断学习班。本班属国家级继...

  • 《实用儿童保健学》新书介绍

    作者: 单位:

    《实用儿童保健学》较全面地涉及了适宜的儿童保健临床实践内容,总字数约100万字,共七篇三十三章,设立总论、体格生长发育与相关疾病、神经心理行为发育与相关疾病、儿科遗传性疾病诊断与鉴别、儿童营养、环境与健康...

  • 咪康唑对大鼠缺氧缺血性早产儿脑白质损伤的保护作用

    作者:汤文燕; 苏学文; 杨印祥; 栾佐 单位:南方医科大学第三临床医学院; 广东广州510515; 中国人民解放军海军总医院; 北京100048

    目的 探讨咪康唑对早产儿脑白质损伤(WMD)大鼠髓鞘的保护作用。方法 新生3日龄SD大鼠随机分为假手术组、WMD模型组、10 mg/(kg·d))和40 mg/(kg·d)咪康唑组,每组15只;采用结扎右侧颈总动脉,缺氧80 min的方法制...

  • 儿童Ⅳ期颅外恶性生殖细胞肿瘤疗效观察

    作者:姚强华; 汤静燕; 潘慈; 叶启东; 周敏; 高怡瑾; 胡文婷 单位:郑州大学第一附属医院儿科; 河南郑州450052; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液/肿瘤科; 上海200127

    目的 评估儿童Ⅳ期颅外恶性生殖细胞肿瘤(MGCT)化疗方案的疗效。方法 回顾分析2003年6月至2013年12月接受Ⅳ期方案治疗和随访的患儿资料并进行统计学分析。结果 25例Ⅳ期颅外MGCT患儿中,男13例、女12例,中位年龄...

  • 苏州地区白血病儿童人微小病毒B19感染特点及预后分析

    作者:陆叶; 胡绍燕; 何海龙; 刘素香; 孔令军; 范俊杰; 肖佩芳 单位:苏州大学附属儿童医院血液科; 江苏苏州215025

    目的 分析苏州地区白血病患儿人微小病毒B19(VB19)感染特点和预后。方法 应用聚合酶链反应方法,对收治的白血病患儿进行VB19定性测定;阳性者予人血丙种球蛋白、更昔洛韦联合中药治疗,根据VB19转阴时间,结合临...

  • 本刊启用科技期刊学术不端文献检测系统

    作者:《临床儿科杂志》编辑部 单位:不详

    学术不端行为是指违反学术规范、学术道德的行为,国际上一般用来指捏造数据(fabrication)、篡改数据(falsification)和剽窃(plagiarism)3种行为。为了提高来稿质量,防止抄袭、伪造、剽窃、一稿多投等学术不...

  • 2017年全国新生儿颅脑超声诊断学习班通知

    作者:北京大学第一医院儿科 单位:不详

    为提高对围生期脑损伤及其他中枢神经系统疾病的诊断水平,充分利用已有的医疗资源,推广颅脑超声检查诊断技术,北京大学第一医院儿科按计划于2017年8月22-26日举办为期5天的新生儿颅脑超声诊断学习班。本班属国家...

  • 儿童创伤急救早期处理专家共识

    作者:陈依君; 杜奇容; 高成金; 贡海蓉; 韩劲松; 金惠明; 李璧如; 陆峰; 陆国平; 李明华; 潘曙明; 盛晓阳; 汤定华; 魏嵘; 王莹; 王毅鑫; 许萍; 郑继翠; 朱晓东; 祝益民 单位:上海交通大学医学院附属新华医院; 复旦大学附属儿科医院; 淮阴市急救中心; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 上海市医疗急救中心; 临床儿科杂志编辑部; 上海交通大学附属儿童医院; 上海中医药大学附属普陀医院; 湖南省人民医院

    儿童创伤是包括车祸伤、坠落伤、跌伤、切割伤、扭伤、烧伤、虐待伤等在内的肌体外伤性损伤,绝大多数是在无准备的前提下发生的伤害,因此儿童创伤往往被纳入儿童意外伤害的范畴。现有资料显示,国外从20世纪70年代...

  • 脂质代谢相关基因变异与肥胖儿童非酒精性脂肪肝易感性分析

    作者:代东伶; 周少明; 柳国胜; 文飞球; 周建利 单位:深圳市儿童医院; 广东深圳518036; 暨南大学第一医院; 广东广州510630

  • 重症手足口病并发心肺衰竭321例临床分析

    作者:谷芬 单位:湖南省儿童医院感染科; 湖南长沙410007

  • Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习

    作者:张欢欢; 李牛; 郁婷婷; 胥雨菲; 李国强; 王秀敏; 沈亦平; 王剑 单位:上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室); 上海200127; 上海交通大学医学院附属同仁医院检验科; 上海200336; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科; 上海200127; 美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室; 美国波士顿02115

    目的 探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法 提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性...

  • 儿童嗜酸细胞性膀胱炎7例临床分析

    作者:赵少聪; 刘玉峰; 王叨; 李白; 苏淑芳; 魏林林 单位:郑州大学第一附属医院; 河南郑州450052

    目的 探讨儿童嗜酸细胞性膀胱炎的临床、病理特点及诊断和治疗。方法 回顾分析2012年至2016年收治的7例嗜酸细胞性膀胱炎患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 7例患儿的中位年龄为9岁,临床表现为尿急、尿频、尿痛...

  • 唾液检测在儿科疾病诊疗中的应用进展

    作者:倪新强; 张晓丽; 李利民; 吴正治 单位:深圳市第二人民医院; 广东深圳518038; 深圳市老年医学研究所; 广东深圳518020

    近年来,唾液检测以其非侵入性、快速简单、高精确度及富含生物标记物等优势被认为一种潜在的诊断工具,并被越来越多地用于儿科疾病的临床诊断、疗效评估、流行病学调查等各个方面,但其应用价值尚未被国内儿科临床...

临床儿科

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