摘要：目的 探讨婴儿型Sandhoff病的临床表现、诊断及治疗。方法 回顾分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 1岁2个月女性患儿，有神经运动发育倒退、顽固性抽搐；父母为近亲婚配；眼底镜检查见眼底红斑；头颅磁共振成像示左侧脑桥可见一小点状长T2等T1异常信号影，脑白质水肿、弥漫性脱髓鞘改变；染色体核型未见异常；染色体微阵列提示多条染色体发生大片段纯合子；二代基因测序提示HEXB基因外显子11存在c.1263_1268delTGAAGT:P.(Glu422_Val423del)缺失突变及内含子13存在c.1614_2A>G:P?剪切突变，父母各携其一。白细胞HexA、HexA&HexB酶活性分别为84、112nmol/(mg·h)；确诊为婴儿型Sandhoff病。治疗采用丙戊酸钠、左乙拉西坦联合抗癫痫及糖皮质激素，患儿抽搐发作次数逐渐减少，反应较前好转；随访5个月，病情平稳无进展，无抽搐发作。患儿母亲再次妊娠，并于孕21+6周时行羊水穿刺检查，结果提示胎儿与患儿存在相同的突变。结论 Sandhoff病是一种罕见的遗传性溶酶体病，主要表现为进行性神经功能损害，目前缺乏有效的治疗方法，基因检测有助确诊及产前诊断。

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