摘要：目的 通过对先天性膈疝胎儿多基因位点的检测，评价基因拷贝数变化与胎儿先天性膈疝之间的关系。方法 采用AffymetrixCytoscan750k平台微阵列分析11例先天性膈疝新生儿的多基因位点（其中1例为双胎，其异卵双胞胎兄弟被诊断为胎儿肠扩张）。结果 在1例先天性膈疝新生儿中发现一个纯合子缺失，8p11.22arr[hg19]，并最终证实为解聚素和金属蛋白酶（ADAM）3A基因的1~15外显子发生纯合缺失。结论 ADAM3A拷贝数的改变可能是先天性膈疝的发病原因。

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