摘要：目的 探讨组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）基因检测在低碱性磷酸酶血症（HPP）产前诊断中的作用。方法 回顾分析1例新生儿HPP患儿的临床资料，以及全外显子组测序检测TNSALP基因结果；采集家系成员外周血，及患儿母亲第2胎孕17周胎儿的羊水细胞，进行候选基因突变的Sanger测序验证。结果 患儿，男性、6日龄，主要表现为多发性骨折，肢体缩短弯曲，呼吸困难，生后9天死于呼吸衰竭；血清碱性磷酸酶下降，血钙轻度下降，血磷正常，血清25羟维生素-D和甲状旁腺激素均正常；X线显示全身骨骼严重矿化不良，长骨干骺端增大呈杯口状，多发性骨折；基因测序结果显示患儿TNSALP基因存在一复合杂合性错义突变，分别为位于第6外显子内的杂合性错义突变c.542C>T导致第181位氨基酸由丝氨酸突变为亮氨酸（p.S181L），第10外显子内杂合性错义突变c.1016G>A导致第339位氨基酸甘氨酸突变为谷氨酸（p.G339E）；患儿父母表型均正常，c.542C>T突变遗传自父亲，c.1016G>A突变遗传自母亲。胎儿未检出这两种突变。结论 TNSALP基因分析可应用于HPP的诊断以及产前诊断。

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