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ANK1基因突变致遗传性球型红细胞增多症1例报告

张丹; 万伍卿 湘雅二医院儿童医学中心; 湖南长沙410000
遗传性球型红细胞增多症   ank1基因   锚蛋白   血影蛋白  

摘要:目的 探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的遗传学特征和诊治。方法 回顾分析1例确诊HS患儿的临床资料,复习相关文献资料。结果 5岁女性患儿,生后6个月始有溶血性贫血;孵育脆性试验阳性,血涂片及红细胞电镜见球型红细胞;DNA测序示杂合性stopgainSNV改变,确诊HS,拟于6岁后行脾切除术。结论 HS为常染色体显性遗传为主的遗传病,主要表现为贫血、溶血、脾大等,早期诊治有赖于基因检测。

简介:《临床儿科杂志》(CN:31-1377/R)是一本有较高学术价值的大型月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。

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