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MECP2基因新发突变致男童Rett综合征1例报告

葛俊文; 兰小平; 李红梅; 张儒舫; 沈立 上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院心胸外科; 上海200600; 上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院分子实验室; 上海200600
rett综合征   mecp2基因   突变  

摘要:目的 探讨Rett综合征的临床特点及致病基因。方法 回顾分析1例Rett综合征患儿的临床资料及二代测序结果,并进行相关文献复习。结果 男性患儿,5个月,因间断咳嗽半月余入院,后自主呼吸障碍显著,语言能力丧失,手部技能丧失并出现刻板动作,生长发育迟滞。二代基因检测发现MECP2基因存在c.194delC(P.S65X)半合突变,此突变尚未见文献报道,其父母该位点均无变异。结论 发现国内首例MECP2基因致病突变导致男性Rett综合征。

简介:《临床儿科杂志》(CN:31-1377/R)是一本有较高学术价值的大型月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。

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