摘要：目的 探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床及遗传特点。方法 回顾分析3例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料。结果 男性2例、女性1例,年龄2岁7个月至4岁10个月,均以“贫血、黄疸”入院;临床表现为面色苍白,皮肤巩膜黄染,肝脾肿大;血红蛋白低下,网织红细胞比例升高,总胆红素水平上升,外周血涂片发现患儿球形红细胞比例均超过10%,红细胞渗透脆性实验阳性。基因检测发现3例患儿均存在ANK1基因突变,分别为c.830A〉G（p.H277R）,IVS 3＋1 G〉T以及c. 955 C〉T（p.R 319 X）,均是杂合突变,且IVS 3＋1 G〉T和c. 955 C〉T突变未见报道。结论 基因检测可协助明确诊断遗传性球形红细胞增多症,本次发现两个未见报道ANK1基因新突变。

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