摘要：目的 分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良（MLD）的临床特征与诊断。方法 回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的临床、实验室资料及基因检测结果。结果 女性患儿,1岁半发现行走不稳,肌电图示神经源性损害,诊断为“腓总神经损伤”。2岁2个月时患儿运动功能倒退,双下肢肌张力逐渐增高;脑干听觉诱发电位示双侧波Ⅲ-Ⅳ间期大于Ⅰ-Ⅲ波间期;视觉诱发电位示P100潜伏期延长;头颅MRI示双侧侧脑室旁、半卵圆中心脑白质区对称性异常信号影;血氨基酸及尿有机酸谱检测未见明显异常,血白细胞芳基硫酸酯酶A（ARSA）活性为0.7nmol/（mg·h）,属重度缺陷。基因测序示ARSA基因存在2处杂合突变,c. 808 G〉T（p.D 270 Y）及c. 635 G〉T（p.G 212 V）,分别来自表型正常的父母。患儿确诊为MLD并伴有周围神经损伤。其父母及哥哥体健,无遗传家族史。结论 MLD以运动功能进行性倒退伴认知、精神障碍以及周围神经损伤为主要临床特征,MRI检查有助于诊断,基因分析及白细胞ARSA活性检测可以明确诊断。

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