摘要：目的 探讨以伴类幼年粒单核细胞白血病样血液系统症状的Noonan综合征的诊断和治疗策略。方法 回顾分析1例出生后即出现白细胞、单核细胞增高伴肝脾肿大的新生儿临床资料,并复习相关文献。结果 患儿男性,出生即出现症状,3月龄时经指甲、头发毛囊、口腔脱落细胞、外周血、骨髓基因位点验证联合特殊面容及多器官先天缺陷确诊为PTPN11种系突变的Noonan综合征,仅予以低强度维持治疗和密切观察随访。随访至9月龄,患儿出现肝脾回缩、白细胞下降等血液学症状自发缓解趋势,而期间患儿外周血PTPN11突变持续存在。文献报道,Noonan综合征发病率低,其中伴发血液系统症状的更少,常难与幼年粒单核细胞白血病鉴别。Noonan综合征伴发的血液系统症状多有自限性,若无进展可予密切随访观察,无需特殊干预。结论 伴发血液系统症状的Noonan综合征容易与同基因突变类型的幼年粒单核细胞白血病混淆,家族史、特殊外观、先天缺陷,结合多组织基因验证有助于诊断。

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