摘要：先天性甲状腺功能减退症(CH)是指在某些病因的作用下,胚胎期下丘脑-垂体-甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常,导致患儿血循环中甲状腺激素水平下降,如未得到及时诊断与治疗,患儿的生长发育会受到严重影响。近年来,基因检测逐步应用于临床,致病基因的发现将有利于CH的早期诊断或症状前诊断,以及产前诊断。文章从导致CH的综合征和非综合征两方面阐述相关基因突变的研究进展。

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