以先天性甲状腺功能减退为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症临床家系分析
青岛大学附属青岛市妇女儿童医院; 山东青岛266034
假性甲状旁腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症
gnas基因
摘要：目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾分析1例PHPIa型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料。结果患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AHO)、低钙、高磷、对甲状旁腺激素抵抗的症状,给予骨化三醇及钙剂治疗后,血钙、磷接近正常,但AHO畸形无明显变化。结论PHP合并先天性甲状腺功能减退较为罕见。
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