摘要：目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的临床表现、诊断和治疗。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,生后即发现牛奶咖啡斑伴阴蒂肥大。NF1基因检测结果c,655-7-655-2delTTTATA,为新发突变,有致病性。结论NF1同时合并外生殖器异常者临床罕见。NF早期临床诊断困难,对疑似病例应尽早行基因检测确诊。

简介：《临床儿科杂志》（CN：31-1377/R）是一本有较高学术价值的大型月刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社