摘要：目的分析中国北方高发区人群ABCB1基因多态性与食管鳞状细胞癌(简称鳞癌)发病风险的关系。方法 选择安阳肿瘤医院175例食管鳞癌患者(观察组)及安阳地区175例健康志愿者(对照组)。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术检测两组外周血ABCB1 rs1045642、rs3789243、rs4148737基因型。采用Phase V2.1构建3个基因型的8个单倍型,采用条件logistic回归模型分析ABCB1基因型和单倍型与食管癌发病风险的关系。结果 ABCB1 rs1045642、rs3789243、rs4148737多态性与食管癌发病风险在观察组和对照组差异无统计学意义。ABCB1 rs1045642 C-rs3789243 T-rs4148737 A单倍型明显降低食管癌的发病风险(P=0.018,OR=1.774,95%CI:1.104~2.850),其余7个单倍型在观察组和对照组差异均没有统计学意义。结论 安阳地区ABCB1 rs1045642、rs3789243、rs4148737多态与食管鳞癌发病风险没有明显相关性,但是rs1045642 C-rs3789243 T-rs4148737 A单倍型可能是食管鳞癌的保护因素。

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