摘要：目的分析“全面二孩”政策下，高龄妊娠产前诊断胎儿染色体异常的发生率，为高龄人群提供适宜的产前诊断策略。方法统计2015年1月至2016年12月在我院医学遗传中心行介入性产前诊断10607例中3569例高龄孕妇的胎儿染色体核型分析结果，其中854例同时行染色体微阵列分析（ehromosomal mieroarray analysis，CMA）。对比不同年龄组（35～39岁及40岁以上）胎儿染色体异常的发生率及异常类型分析。结果10607例产前诊断中，高龄妊娠比例33．6％；二孩政策开放后，有产前诊断需求的高龄孕妇增加，由27.2％上升到37．9％，胎儿染色体异常的检出率分别为7．9％与10．8％，差异显著；常染色体非整倍体的检出率为5．2％与7．8％，2016年比2015年显著增高，但其它类型染色体异常无差异；3569例高龄妊娠中有854例同时行CMA，CMA阳性率分别为39．4％与26．7％，CMA是染色体核型分析的有利补充，对染色体微缺失与微重复检测有重要意义。结论2016年因高龄行产前诊断的孕妇增加，胎儿染色体异常的检出率增加；胎儿染色体异常与孕妇年龄密切相关。对高龄妊娠，孕前应遗传咨询、孕后需产前诊断排除胎儿染色体异常。

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