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肝脏增大、反复发作性肌无力和低血糖

崔亚杰; 宋春兰; 成怡冰 郑州儿童医院重症监护室; 郑州儿童医院郑州市儿童急危重症医学重点实验室
电子转运黄素蛋白脱氢酶   戊二酸尿症   低血糖   肌无力   儿童  

摘要:患儿,男,11岁,间断乏力、行走困难6年,发作性意识不清4年;辅助检查提示严重代谢性酸中毒、低血糖、肝功能异常,CT示肝脏明显增大、呈脂肪密度影。给予补液、纠酸、纠正低血糖,以及左卡尼汀、复合维生素B、辅酶Q10等治疗,患儿持续昏迷、代谢性酸中毒及低血糖难以纠正,患儿死亡。血、尿有机酸筛查和基因检测证实为电子转运黄素蛋白脱氢酶编码基因(ETFDH)缺陷所致的迟发型戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡc型)。GAⅡc型是一种发病率很低的遗传性代谢病,易误诊误治。对于反复乏力或活动耐力下降、低血糖、肝脏明显增大伴肝功能异常的患儿,应考虑GAⅡ型的可能,尿有机酸分析和血串联质谱分析可提供诊断线索,ETFDH基因分析可提供确诊依据。

简介:《中国当代儿科杂志》(CN:43-1301/R)是一本有较高学术价值的大型月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。

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