摘要：目的探讨1例以溶血尿毒综合征为主要表型的甲基丙二酸血症患儿的临床表型及治疗方法。方法研究对象为1例收入山东大学齐鲁儿童医院儿童重症医学科治疗的患儿。患儿男,3月24天,入院后经检查明确诊断:溶血尿毒综合征、溶血性贫血,给予抗感染、纠正酸中毒、改善肾脏功能、输血纠正贫血等常规治疗,并给予血浆置换及血液滤过治疗,患儿病情好转,但停止血液净化后病情再次反复,行血筛、尿筛均提示甲基丙二酸血(尿)症。治疗上,补充维生素B12、L-肉碱,再次行血液净化治疗。结果治疗后复查肾功能好转,溶血停止,患儿好转出院。结论甲基丙二酸血症以溶血尿毒综合征起病,年龄小、起病早、存在生长发育异常、病史迁延难治的溶血尿毒综合征应行遗传代谢病筛查排除代谢性疾病。甲基丙二酸血症除常规给予纠正酸中毒及电解质紊乱、补充维生素B12、L-肉碱、限制蛋白等外,早期给予血液净化治疗能有效控制病情、改善预后。

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