摘要:目的加强国内儿科临床医生对儿童腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症的认识,促进临床医生对该病的早期识别和诊断。方法分析2014年3月中国医学科学院北京协和医院儿科收治的1例诊断为ADA2缺乏症患儿临床表现、实验室、影像学检查及基因特点,并结合文献进行讨论。结果患儿以反复口腔溃疡、发热起病,逐渐出现网状青斑及神经系统症状,皮肤活检提示微小血栓形成,头颅磁共振成像(MRI)检查提示大脑梗死灶及出血灶,基因检测发现CECR1基因突变,为新发突变。实验室检查外周血ADA明显降低,诊断ADA2缺乏症,予患儿加用钙通道阻滞剂(CCB)及抗凝药物治疗。患儿临床症状好转出院。结论 ADA2缺乏症临床少见,该例为国内首例儿童患者,其基因检测的CECR1突变位点(c.254A〉T p.N85I,c.851G〉T p.G284V)未有报道,是新发致病突变点。掌握ADA2缺乏症临床特点,有助于提高临床诊治水平。
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