摘要:Bartter综合征是一种以常染色体隐性遗传为主的肾小管功能异常疾病,临床少见。主要发病机制为低钾血症、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统及前列腺素系统激活为主,低血压或血压正常为主要临床要点。目前认为与钾离子通道基因突变有关[1]。该病预后较差,合并肾功能改变的预后更差,现报道笔者医院收治的1例合并肾小球硬化、肾功能衰竭,并行肾活检和基因检测的Bartter综合征。
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