摘要：目的 了解肝糖原累积病（GSD）的临床和病理,以提高对该病的认识.方法 提取23例成人肝糖原累积病患者的临床资料,观察肝组织病理的光镜及电镜形态.结果 成人肝糖原累积病患者临床主要表现为尿黄,乏力,体检肝功能异常,肝穿刺活检光镜见肝细胞肿胀,胞质空淡,肝细胞呈植物细胞样镶嵌排.过碘酸希夫染色（ Periodicacid-sehiff,PAS）阳性证实为糖原.电镜见肝细胞肿胀,胞质内糖原颗粒明显增多,见少许小泡型或大泡型脂滴.结论 成人肝糖原累积病起病隐匿,症状轻微,对不明原因非溶血性黄疸、慢性肝炎,合并高尿酸血症、高脂血症,治疗效果欠佳者应建议肝穿肝组织活检,PAS染色及电镜有助于发现该病.

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