摘要：目的检测35例先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿甲状腺过氧化物酶（TPO）基因突变。方法抽取35例先天性甲状腺功能减低症患儿外周血并提取DNA，用PCR扩增患儿TPO基因所有17个外显子、外显子-内含子交界区以及3′端和5′端非翻译区，用DNA测序技术和限制性内切酶检测基因突变，并对发现突变的CH患儿父母进行对照分析。结果5例CH患儿存在TPO基因突变：1例为c．961A〉G和c．2422delT突变复合杂合子，1例为c．2268insT和c．1477G〉A突变复合杂合子，3例为c．2268insT突变纯合子。其中c．961A〉G[p．Thr321Ala]为未见文献报道的突变。结论在35例先天性甲状腺功能减低症检测到4种TPO基因突变。

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