摘要：目的 探讨Joubert综合征（JS）的临床表现、影像学特征及其诊断价值.方法 报告Joubert综合征1例的临床资料及影像表现,并复习通过中国生物医学文献数据库（CBMdise）检索国内报道的31例的相关文献.结果 连同本例一同分析的32例Joubert综合征患儿男20例,女12例,发病年龄3d～6岁（平均2.2岁）；全部患儿临床表现均有发育迟缓及肌张力减退的表现,异常呼吸26例（81.3％）,眼球异常运动26例（81.3％）,多指（趾）2例（6.3％）,张口时伸舌6例（1 8.8％）.影像学包括中脑水平的“磨牙征”、小脑半球间的“中线裂”及“蝙蝠翼”状的第4脑室,其中全部患儿均有“中线裂”,“磨牙征”29例（90.1％）,“蝙蝠翼”状的第4脑室30例（93.8％）.结论 Joubert综合征是一种罕见的颅脑先天性发育畸形,具有发育迟缓、肌张力减退、异常呼吸及眼球异常运动等典型临床表现,脑部影像具有“磨牙征”、“中线裂”及“蝙蝠翼”状的第四脑室等特征.

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