摘要：目的考察细胞色素P450 2C9＊3（CYP2C9＊3）（1075A〉C）基因多态性与癫痫易感性及其与丙戊酸钠（VPA）血清浓度的相关性。方法收集245名健康志愿者和191例癫痫患者的外周血,提取DNA。用Sequenom Mass Array方法检测CYP2C9＊3基因型,用荧光偏振免疫分析法测定VPA稳态血清浓度。结果癫痫患者和健康志愿者的CYP2C9＊3等位基因频率分别为4.45%和2.04%,差异有统计学意义（P〈0.05）。C等位基因频率的优势比为2.23,C等位基因显著增加癫痫的发病风险（P〈0.05）。CYP2C9＊1/＊1基因型组和CYP2C9＊1/＊3基因型组癫痫患者的稳态VPA浓度分别为（55.90±21.11）和（67.75±21.36）μg·m L^-1,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 CYP2C9＊3可显著增加癫痫的发病风险,C等位基因是癫痫的易感等位基因,且CYP2C9＊3基因多态性可影响VPA稳态血清浓度。

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