摘要：孕妇29岁,孕2产0,孕早期自然流产1次,夫妻双方既往体健,无家族性遗传病史及致畸因素接触史;孕13周超声筛查显示胎儿颈项透明层厚度正常,孕25周超声筛查发现脊柱排列不整齐而就诊。孕25+3周超声:胎儿生物测量指标均与孕周相符;胎儿脊柱较短,排列失常,颈段至腰骶段椎体及椎弓均排列不整齐,椎体大小不等;胸段多处椎弓融合;脊髓圆锥位于约L5-S1椎间隙水平(图1A)。三维超声示多发椎体畸形,包括半椎体、融合椎、蝴蝶椎;多处椎弓融合;双侧肋骨不对称且数目均减少(图1B)。超声提示胎儿脊柱及肋骨发育畸形合并脊髓圆锥低位,故孕妇选择接受引产。对引产后标本行高频超声及MR检查,见脊柱颈段至腰骶段椎体多发畸形,脊柱侧弯,胸段多处椎弓融合,脊髓圆锥位于S1水平(图1C~1E)。最终临床诊断:Jarcho-Levin综合征合并脊髓栓系。

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