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原发性红斑肢痛症一家系排除与2q24.1-32区间连锁分析

李琳 张如旭 孙贺东 雷立芳 袁毅 潘乾 夏昆 胡正茂 江泓 唐北沙 湖南省人民医院 湖南长沙410005 中南大学湘雅三医院神经内科 湖南长沙410013 中国医学遗传学国家重点实验室 湖南长沙410008 中南大学湘雅医院神经内科 湖南长沙410008

摘要:【目的】研究原发性红斑肢痛症与2亏染色体长臂2q24.1-32区间的连锁情况。【方法】收集一个原发性红斑肢痛症家系成员的血样抽提DNA,选用2号染色体长臂2q24.1-32区间内7个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描,并对基因分型结果进行连锁分析及单倍型分析。【结果】连锁分析所得两点LOD值结果(重组率0—0时)〈-2,单倍型分析发现该疾病表型与基因型不共分离。【结论】排除该家系与2号染色体体长臂2q24.1-32区间连锁,提示原发性红斑肢痛症具有遗传异质性。该家系可能有新的致病基因位点。

简介:《医学临床研究》(CN:43-1382/R)是一本有较高学术价值的大型月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。

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