医学遗传学论文大全11篇

医学遗传学论文篇（1）

2分子与细胞整合课程教学体系的构建

2.1整合思路与教学内容

2012年初,作为我校启动的“以器官系统为中心”重大教学体系改革的一部分,我们在充分调研的基础上,以分子和细胞为主线,将传统以学科设置的《生物化学》、《分子生物学》、《细胞生物学》和《医学遗传学》四门课程进行有机精简整合,形成了一门新的整合课程《分子与细胞》[10-12]。如表1所示,整合后的新课程的教学内容包含“生物大分子结构与功能”等八个层层递进的知识模块,按照由“动”至“静”,由“分子”至“细胞”,由“简单”至“综合”的原理进行设置。整合后的内容更为合理,更符合学习认知规律。结合教学实施,全部教学内容又分为两大部分,依次分为两个阶段进行教学。第一阶段,即《分子与细胞I》,为基础阶段:主要讲解分子与细胞相关的基础知识,该部分内容是将原有四门课程的核心基本知识进行重新精简整合为生物大分子结构与功能、细胞的结构与功能、物质代谢及调控、遗传信息传递及调控和细胞的运行机制五个密切关联并层层递进的模块。本阶段的主要教学目标是使学生掌握分子与细胞相关的基本理论知识,能够在分子和细胞水平上理解生命活动的基本规律,并尝试初步运用这些知识分析和理解相关的医学问题。实验教学方面,主要设置基本实验,包括双缩脲法测定血清蛋白质含量、血清蛋白的醋酸纤维薄膜电泳、胰酶对蛋白质的消化和影响酶作用的因素、丙二酸对琥珀酸脱氢酶的竞争性抑制作用、血糖浓度的测定、转氨基作用(纸层析)、转氨酶活性的测定、DNA/RNA的原位显示及细胞膜通透性观察、线粒体活体染色及细胞器的观察、酸性蛋白/碱性蛋白及过氧化物酶的原位显示共计10个实验项目,以培养学生的基本实验技能和思维能力。第二阶段,即《分子与细胞II》,为提升阶段,主要将原有四门课程中的前沿进展性内容、医学相关内容如基因工程、分子生物学技术、基因诊断与基因治疗、干细胞、细胞工程、医学遗传学等内容进行整合,分为分子与细胞操作专题、医学遗传学专题和专题综合讨论三部分。本阶段的主要教学目标是,在第一阶段的基础上,使学生了解和掌握一些重要的分子细胞生物学技术及其应用、分子医学研究前沿与进展,并重点培养学生初步具备运用分子与细胞相关知识分析和解决相关医学问题的能力,为后续课程学习奠定坚实的基础。实验教学方面,包括人类皮肤纹理的观察与分析、人类染色体非显带核型分析和人类染色体G显带核型分析三个经典验证实验,另外设置一个基因克隆综合大实验,以培养学生综合性思考和解决问题能力。与原有的四门课程相比,新的整合课程重点解决了如下四个问题。首先,该整合课程很好地解决了前述的《医学遗传学》与其他三门生物学课程的系统整合问题。其次,该整合课程很好地解决和避免了原有四门课程中一些教学内容重复讲授的问题,如细胞信号转导、遗传信息传递与调控、癌基因与抑癌基因等,新整合课程教学学时数也比原四门课程总学时数减少了12个学时。再次,该整合课程将原有四门课程中一些密切相关交叉内容进行有机融合,以专题形式讲授。譬如,将原《医学遗传学》中的“肿瘤遗传”、原《分子生物学》中的“癌基因和抑癌基因”、《细胞生物学》中的“细胞周期与肿瘤”等内容进行整合,合并为分子肿瘤学专题讨论式教学;还将原《医学遗传学》中的“生化遗传病”与原《生物化学》中的代谢病、分子病等相关内容进行整合,合并为分子与疾病专题讨论式教学。最后,该课程整合是在分子与细胞层次上,与所在单位的在器官系统层次上的基础医学与临床医学课程整合紧密配合,实现了整个医学院校生物医学课程的系统整合。譬如,将原有《生物化学》课程中的“肝的生物化学”和“血液生物化学”章节分别调整入后续器官系统整合课程中的“消化系统”和“血液系统”教学单元。针对上述整合后的教学内容,教学团队编写了教学大纲和一个简明的教学讲义。在实际教学过程中,教师和学生主要以自编的教学大纲和教学讲义开展教学和学习,同时辅助参考整合前的三本教材《生物化学与分子生物学》、《医学细胞生物学》和《医学遗传学》[10-12]。

2.2教学方法与手段

在教学模式上,由“以教师为中心”转变为“以学生为中心”。除了采用常用的多媒体教学、网络辅助教学等教学方法与手段外,我们重点采用小组讨论式教学。在小组讨论式教学具体实施过程中,我们确保每20个学时进行一次小组讨论式教学。具体实施方案为:首先,教师提前根据教学内容设计病例讨论(如糖尿病病例、镰刀状红细胞贫血病例)或相关生物医学讨论主题与问题(如蛋白质分子结构与功能的辩证关系、基因突变对蛋白质结构与功能的影响等),将全班(35~40人)随机分为5~8组(每组5~8人),布置讨论任务;然后,学生以小组为单位,查找资料,相互讨论分析,最后形成书面报告,并以PPT形式口头汇报,口头汇报时各组之间相互提问讨论;最后,教师根据小组书面报告、口头汇报和讨论参与度等对学生打分,组内学生也根据贡献、参与度等互相打分。与传统的教师灌输式讲授教学相比,小组讨论式教学可显著提高学生的参与度和主动性,使学生由传统的“被动式学习”转变为“主动式学习”,也很好地培养了学生的合作交流沟通、查阅资料、口头表达以及运用所学知识分析和解决相关医学问题的能力。

2.3课程考核和成绩评定

改变单一的期末集中一次性终结考试的方法,采取形成性评价与总结性评价相结合,加强全程性考核,将课程考核贯穿到课程教学的全过程,充分调动学生学习的积极性、主动性和创造性。坚持知识、素质和能力协调发展的原则,引导学生从以知识学习为主向知识、能力、素质并重的方向转变,增强学生自主学习和分析问题、解决问题的能力。在具体实施中,考核分为形成性评价和总结性评价两部分,总分为100分,形成性评价和总结性评价各占50%。综合考虑形成性评价指标的合理性、客观性和可操作性,经过多次修改调整后的评价方案参见表2。

2.4教学团队与管理

在生物学一级学科层次上跨科室组建的教学团队,主要由来自生物化学与分子生物学教研室、细胞生物学与遗传学教研室的资深和年轻优秀教师组成,实行多学科跨科室联组教学。团队管理采用课程负责人制,同时设立教学秘书,协助处理教学相关具体事务。在每学期开学前、期中和期末,均组织一次集体备课和教学讨论会,通过集体备课讨论的方式,对授课方案、授课过程中出现的问题、学期末考核具体方案、学期教学经验总结等方面进行讨论总结,从而保证教学质量。

医学遗传学论文篇（2）

随着分子医学时代的到来，遗传咨询(genetic counseling)已逐渐成为临床医学中一项重要工作[1]。它利用现代遗传学与现代医学的理论和技术，以咨询、商谈的形式解答患者及亲属或其他相关人员提出的问题，并在权衡对个体、家庭、社会利弊的基础上，给与婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导，从而达到降低遗传病发生率，改善遗传病患者生活质量和提高人群健康水平的目的。然而，实习医院既无遗传咨询门诊，又无遗传病病房，使广大医学生没有机会直接接触遗传病病人及其家属。学生只学书本知识而无实践机会，从而使新一代的临床医生缺乏对遗传病的认症能力，遗传病仍得不到很好的控制，严重影响了“优生优育，提高人口素质”国策的落实。为了改善这种状况，我们尝试“模拟临床门诊”的方法，进行“遗传咨询”教学。将散在病例集中讨论，经过几年探讨，收到良好效果。

1 资料和方法

1.1 一般资料 随机抽取2004级临床本科生50人，2005级临床本科生50人，2006级检验本科40人，2007级检验本科40人，共计180人。每年级抽取的学生以班为单位，4人为一小组，每两个学生结成一个“医生—咨询对象”对子[2]。

1.2 病例提供 提供给学生的病例是我教研室老师经过多年积累的各种遗传病病例照片(包括来我室作染色体检查的患者，还有学生利用假期收集的遗传病患者家系);临床特征总结;家系图;传递方式和发病风险等。

学术

1.3 病例及咨询内容的选择 依据遗传病的分类方法[3]，有目的选择常见病例200例，这200例病例基本覆盖了本地区常见遗传病的80%(表1)。

1.4 方法 医学遗传学的任课教师就遗传咨询的目的、方法、意义作一详细讲解，然后，找一名学生作搭档进行示范。然后选出相应的病例，其中一名学生扮作遗传咨询门诊的医生，另一名学生扮作前来咨询就诊的患者或患者家属。准备一定时间后，每对学生依次走上讲台，就他们所遇到的病例进行咨询[2]。患者或患者家属就该类疾病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后以及患者同胞、子女复发风险等问题进行询问。而医生要一一作答，并对其婚姻和生育提出建议和指导，以供患者或其家属参考。在座的老师和全体学生作评委，经过学生详细讨论后教师总结，课后提交本次咨询的报告。表1 病例分类

2 结果

经过四届两个专业学生的实践发现，参加模拟临床门诊教学的学生，医学遗传学的基本知识掌握的较牢固，并且大大提高了对遗传病的认症能力，对他们的实际临床工作有很大的帮助。在这部分学生中大多数参加了假期收集遗传病家系的活动，收获颇大，其中有的家系有很大的研究价值，已经发表相关学术论文。

对180 人曾参加模拟临床门诊法教学的学生进行不记名问卷调查，结果表明，绝大多数学生认为该教学方式增加了学生的学习兴趣(有三位学生考取了医学遗传学的研究生)，有利于对理论课所讲授内容的理解和掌握，培养了自学能力和独立工作能力，并增强了学生分析问题和解决问题的能力(表2)。表2 问卷调查结果

3 讨论

学术

医学遗传学是生命科学中发展迅速的一门前沿学科，被誉为现代医学的五大支柱学科之一。它的研究对象是遗传病，研究的是遗传病的发病机制、传递方式、诊断、预后和再发风险等。而临床上所遇到的疾病大多遗传有关系，尤其是严重威胁人类健康的疾病(先天畸形、心脑血管病、恶性肿瘤等)。现在的临床医生绝大多数缺乏对遗传病的认症能力，教学和临床脱节，忽视了学生临床遗传咨询能力的培养。另外，医学生在学习和实习期间遇到遗传病的机会很少，绝大多数学生只是纸上谈兵，尤其是对于那些将来从事妇产科、泌尿外科和计划生育、优生优育工作的学生，如果不能准确识别各种遗传病，贻误了遗传病的诊治和预防时机，将给病人和社会带来严重的后果。我们开展模拟临床门诊形式的医学遗传学咨询课，经过几年的实践，学生反映强烈，效果较好。此教学法为学生创造了理论与实践相结合的机会，深化了课堂教学内容，并且提高了学生临床分析能力及掌握临床推理的步骤。通过这些病例的讨论和分析，学生基本掌握了各种遗传病的咨询方法。例如：一对夫妇习惯性流产前来咨询，经染色体检查，女方核型为46，XX，男方核型为45，XY，t(14;21)(p11;q11)，男方核型为罗氏易位，形成正常生殖细胞的可能性很小，后代有1/6为14/21易位先天愚;1/3易位携带者;1/3流产死胎，对于这种情况建议他们不要再妊娠，避免了先天畸形儿的出生，又解除了习惯流产造成的身心痛苦。

【参考文献】

  　1 左及主编.医学遗传学[M].第2版.复旦大学出版社，1997.217?218.

医学遗传学论文篇（3）

中图分类号：G642.4 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2014）46-0225-03

医学遗传学是医学与遗传学相结合、并互相渗透的一门综合性学科。医学遗传学理论学习中主要针对人类遗传性疾病的发生机制、传递规律、诊断方法以及治疗和预后进行系统学习。在此基础上开设实验课，将理论应用于实践，通过遗传咨询估算再发风险和制定应对对策和措施，有效预防遗传病的发生，从而达到降低遗传病发病率的目的[1]。根据现代医学的发展，我国将面临极具缺乏医学遗传学医师这一职业。目前，大多数医院无专门的遗传咨询门诊，使医学生没有机会接触到遗传病病例，学生对遗传性疾病的掌握只限于书本而无临床实践机会，这将会导致临床医生缺乏对遗传病的认知能力。因此，我校从2007年开始对五年制临床医学、检验等本科专业开展医学遗传学实验教学，其中开设了遗传咨询教学内容。通过多年教学实践探索和改进，发现利用情景模拟教学法进行遗传咨询知识点的传授可以更好地调动学生学习的积极性，更好地理解遗传咨询的理论基础及临床意义，培养学生综合运用知识的能力。

一、教学设计

1.明确教学目的。遗传咨询情景模拟教学法是模拟临床遗传咨询的情景进行教学的方法。它是针对临床医学、检验等专业本科医学生在学习过染色体标本的制备与人类非显带染色体核型分析两次实验课的基础上来开展的。通过此次课的学习，使医学生能够充分掌握系谱及系谱分析的理论知识，掌握系谱分析的过程及系谱的绘制方法，熟悉遗传咨询的一般步骤和原则，并能推测系谱中各成员的基因型，计算再发风险，了解系谱分析和遗传咨询的临床意义。在此过程中，培养学生独立思考分析问题解决问题的能力，表达能力，促进高素质医学生的培养。

2.教学内容。情景模拟教学法的主要内容是模拟遗传咨询过程、讲授和熟悉遗传咨询的概念、对象、时机、步骤等。作为医学生首先要让他们明确知道什么是遗传咨询。遗传咨询是由医学遗传学专业人员或遗传咨询医师（或称咨询医师、医学遗传学医师），应用医学和遗传学基本原理，对咨询者提出的家庭中遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后、一级患者同胞和子女再患此病风险等问题进行交谈和讨论，并就咨询者提出的婚育等问题提出可供咨询者选择的建议或具体指导措施的过程[2]。遗传咨询的时机和对象是一个人在婚姻或生育方面遇到问题，意识到可能面临患遗传病的风险，或者本人或子女已患有遗传病等情况下的人群。其次，传授和强调进行遗传咨询的一般步骤包括遗传病的明确诊断、绘制系谱并确定遗传方式、估计再发风险、提出对策和措施。遗传病的诊断是一个复杂的过程，包括临床层次、细胞水平、蛋白质水平、基因水平（基因诊断）等四个水平层次的诊断；绘制系谱并确定遗传方式以及估计再发风险需要遗传学理论知识做基础，要求学生在本科医学遗传学中作为掌握的内容加以理解和熟悉后计算再发风险；提出的对策和措施更进一步要求在学生掌握各层次的分子生物学和分子遗传学的系统的理论知识后，给咨询者提出合适的意见和措施。最后，重点强调医生给咨询者提出意见和措施时，要遵循非指令性遗传咨询的原则。作为医生只提出可供咨询者选择的若干方案，并陈述各种方案的利弊提供咨询者选择，咨询医师不应代替咨询者做决定。

3.教学案例的准备。教学案例的好坏直接影响教学效果。任课教师需要注意从多渠道深入开展病案搜寻工作，从病案中挑选诊断明确、典型的遗传病案例，除了教材中给出的常见多发遗传病病例外，也需经常浏览OMIM（OnLine Mendelian Inheritence）及等互联网址，了解重要的有关临床遗传学最新诊断技术及进展情况。案例挑选出来后，需要进行加工提炼、细心分析、集体讨论，按临床思维进行教学方案的设计。案例设计原则既要传授理论知识，又与临床需要结合，既有利于学生分析，于利于学生演练。

对于案例的教学准备，不但要求任课教师要熟悉案例遗传病的临床表现、发病机理，特别要熟悉遗传病的传递规律、传递方式、诊断方法、治疗方法和预后等方面的相关进展资料，还要要求教师对这些资料的深刻理解和透彻分析，以便针对学生演练过程中出现的各种不准确的表达或者错误的理解进行有效的指导。根据遗传咨询的复杂性，则需要教师具有深厚的理论知识基础，才能提高在模拟遗传咨询教学中的指导能力。因此，在案例准备时，要求任课教师要做好充足的教学准备，以应变课堂中随时出现的问题。

4.教学组织。做好充分的准备后，就进入了模拟遗传咨询情景课阶段，即开始遗传咨询情景模拟教学。由于课堂教学组织难度较大，需要教师在做好充分的案例准备基础上随机应变、深入浅出、因材施教。

教师组织教学的基本过程包括：第一步，教师详细讲解遗传咨询的定义、步骤、方法、意义；第二步，学生选择教师准备好的案例分组讨论，编写案例遗传咨询的对话，并要求学生在课结束后将所编写的对话上交作为课堂作业；第三步，学生两人一组，在45分钟左右的时间内讨论并编写对话，根据临床可能的情景，模拟演练遗传咨询的过程；第四步，当学生模拟演练完成遗传咨询的整个过程后，教师针对学生存在的问题一一进行分析和讲解。在肯定学生正确的理解和表达的基础上指出不当的或者不准确的或者错误的表达。

随着学生不同组别的模拟演练的进行，教师要注意始终引导学生围绕遗传咨询进行交谈，其询问和交谈的内容包括对遗传病的临床表现、发病原因、遗传方式、诊断等情况的了解，询问内容还包括病史、发育史、婚姻史和生育史、家族史，查阅和比对资料进行系谱分析，对咨询者提出的治疗和预后等问题一一作答，并且对患者同胞、子女再患此病的风险提出参考意见。教师始终在一旁提醒、引导和辅佐，并注意把控住整个课堂纪律，使每位学生积极参与到课堂中来，制造出学生在临床实践的气氛，提高学生课堂活跃度。

5.课堂总结。教师根据学生在课堂中的讨论、模拟遗传咨询的情况进行小结，联系理论知识肯定学生在讨论过程中表现好的地方，指出错误或忽视的地方，加深对理论知识的理解和记忆，加深学生对遗传咨询在临床工作的重要性和必要性的理解。最后根据学生在课堂中的表现进行评价，包括学生对案例的分析能力、理论知识的掌握、表达能力、临床综合分析能力、团队合作能力、创新能力等等方面。

二、教学思考与讨论

1.遗传咨询情景模拟教学法的优点和意义。经过多年的教学发现，大多数学生对于应用情景模拟方法进行遗传咨询都非常感兴趣，整个课堂气氛活跃，学生参与度高。整个教学活动中，一直围绕只有真实生活中才存在的病例来进行，组织学生分组开展讨论，教师从旁指导，真正做到以学生为中心，最大限度的激发学生的学习兴趣，取得了较好的教学效果。此教学法解决了以往医学遗传学理论教学与临床脱节，理论教学内容的枯燥难懂，教学手段落后等问题，有效地提高了学生对医学遗传学的学习效果及兴趣，是一种积极有效的教学方法。学生普遍认为通过情景模拟教学，对遗传性疾病的认识更加深刻和形象，他们所学习的内容不再是枯燥乏味的知识，而是在实际临床工作中切切实实需要解决的问题，极大的激发了学生对于学习《医学遗传学》的兴趣。

传统的遗传咨询教学主要以灌输式为主，要求学生大量记忆枯燥无味的基础知识，在这种模式下的教学不利于学生综合能力的提高。相反，经过实践证明，利用情景模拟教学进行遗传咨询，将所学理论知识与实际运用紧密结合，将理论课知识运用于实际临床当中，极大的激发了学生对于学习医学遗传学的兴趣，使学生整堂课都能够融入到课堂教学过程中，使学生将讲台变为他们自由发挥的舞台，而教师课堂中仅仅起到引导作用。在此过程中，学生从被动的接受知识向主动学习转变，既加深了对理论知识的记忆，又培养了学生独立思考分析问题的能力，训练了学生独立思考分析问题的能力。

近年来医患关系逐渐紧张，患者的维权意识也越来越强，如何缓解医患关系也是医学院校在培养学生时需要解决的一大难题。通过临床情景模拟教学的方法，让学生扮演患者有助于建立和谐的医患关系。学生通过扮演患者，能够充分的体会患者的心理和情绪上的变化，站在患者的角度看待就医过程，起到了换位思考的作用。另一方面，学生站在医生的角度学会处理医生和患者之间的矛盾，可以缩短学校与社会实践的差距，帮助学生建立医生角色，为学生将来走向社会处理医患关系奠定基础。

值得一提的是，遗传咨询师在我国医学领域缺乏大量的人才，是一个有待新增的职业。而在美国，绝大多数的医疗用人单位都要求他们的医生通过全美医学遗传学会的考试和资格认证[3]。所以，教师可借此课程向学生宣讲国际国内外医学遗传学理论、临床遗传学的发展的趋势和中国医学发展的所面临机遇和挑战。向学生说明遗传咨询是一项极具挑战的医疗活动，希望有更多的医学志愿者加入这项医疗事业中来。

2.遗传咨询情景模拟教学法的欠缺之处。首先，情景模拟与实际临床有一定的差别，学生由于缺少临床经验，在进行扮演患者的过程中，很容易用到所学的专业术语，与真正临床中所遇到的实际病例有较大的差别，没有达到角色交换的目的。其次，在提出对策和措施时，由于缺乏各层次的分子细胞生物学和分子遗传学的系统的理论知识，并且对所学医学遗传学知识不能灵活运用，只能提出供咨询者选择一到两种方案，没有真正提供可供咨询者选择的若干方案，且无法做到非指令性原则。最后，在教学实施的过程中，由于每位学生学习水平参差不齐，不愿意作为学习的主体，导致过分依赖老师，影响教学效果。目前看来，要使学生都能积极参与到教学活动中，最好的方法是让学生参与真正的临床实践，使学生体会到遗传咨询过程的复杂性。

通过7年的教学效果来看，情景模拟教学极大地调动了学生学习的积极性，真正实现了对医学生综合素质能力的培养，是一个值得推荐的好方法。

参考文献：

[1]蔡绍京，李学英.医学遗传学[M].北京：人民卫生出版社，2009.

[2]章远志，Nanbert ZHONG.中国目前的遗传咨询（英文）[J].北京大学学报（医学版），2006，（01）.

[3]赵会全.美国临床医学进展[J].国外遗传学杂志，2007，30（2）.

医学遗传学论文篇（4）

医学遗传学是一门横跨基础医学和临床医学的桥梁课程,是医学科学领域中十分活跃的前沿学科。它是一门综合性学科，既有遗传定律和遗传学理论的抽象深奥，又有众多概念的描述。它是一门实践性学科，既体现直观性、逻辑性,又注重培养学生观察能力、思维能力。可见它与现代医学有许多不同之处[1]。因此，如何在有限的学时内达到医学遗传学的教学目标，培养学生自主学习的兴趣，提高医学遗传学的教学效果，是医学遗传学教学过程中应该认真思考的问题[2]。笔者就教学现状中的问题和课程改革进行探讨。

1 高等中医院校中医学遗传学教学现状

1.1 学时限制和学生的原有认识结构不完备 目前，高等医学院校的医学遗传学的教学计划多为54学时，而中医院校一般设为30学时左右。在这种学时少的情况下，怎样才能达到教学大纲所要求的呢？如何培养学生良好的学习兴趣？以掌握这门课程所教授的内容？如何拓展学生的知识面？这些都是在教学过程中所必须解决的问题。并且中医类专业学生中有相当比例的文科生，而文科学生在中学阶段多数是生物学知识欠缺或者是缺乏学习生物学课程的兴趣。这就需要我们在教学中改革教学方法和手段,努力使抽象的理论形象化、具体化。

1.2 教学形式单一和缺乏合适的教材 中医院校乃至全国大多数高等院校的课堂教学都是采取的传统的灌输式的以教师为中心的课堂教学模式。但传统的教学方法不能根本解决传统教学所面临的难题和提高教学效率的问题。例如,在遗传病的病例讲解中,传统教学只能进行抽象地、单调地讲解枯燥的文字,学生理解很困难,教师讲授耗时又费力。再者，目前医学遗传学的教材多数按照西医院校的教学大纲编写，明显这些教材对中医院校的学生是不适合的。

1.3 实践环节相对薄弱 医学遗传学也是一门实践性很强的学科,运用遗传学的基本知识,分析掌握遗传疾病发生的规律,有效防止遗传病的发生,是学习研究医学遗传学的根本目的。由于教学课时及教学空间的限制原因，导致中医院校的医学生在医学遗传学的实践环节不能得到很好的培养与训练。

1.4 实验教学的基本条件较差 实验教学是医学遗传学的重要教学内容，也是学生直接验证遗传学理论和培养分析问题能力的重要基地。中医院校的医学遗传学的实验教学资源严重不足，开展实验教学的基本条件较差，设施相对缺乏，设备较为陈旧，用于实验教学的经费投入严重不足，致使实验教学课的开出率较低。

2 课程改革措施

2.1 革新教学内容和深化课程改革 教学改革首先是教学内容的改革,对生物学的知识相对贫乏的中医类学生来说,对遗传学的内容更是缺乏了解。如何确保中医类医学生学习医学遗传学知识的递进性,达到有效教学目标,精选与编写一本适合中医类专业或者是中医院校的医学遗传学教材显得尤为突出。深化课程改革就要结合中医院校自身特点，所以编订统一的教学大纲，确定合适的教学目标，是解决医学遗传学授课学时不足的根本问题。

2.2 更新教学理念，革新教学模式 即改变“以教师为中心”的传统教学模式为“以学生为中心”的新教学模式的探索。例如为进一步增强自学能力,我们将《医学遗传学》与中医类专业学生自身特点结合起来,开展小组自主学习的横向探究。要求学生自行选择医学遗传学领域某一主题(如某些遗传病治疗或某些遗传学研究方法等)进行文献调研,并撰写“小综述”。然后小组集体讨论，再进行课堂汇报。实践中,小综述不仅涵盖了众多遗传病研究与治疗,而且也涉及优生学、遗传咨询、新生儿筛选、遗传学新技术的应用,这些大多是在课堂上未详细展开,甚至未提及的。

2.3 以多媒体为辅助教学手段，采用案例教学法，克服实践薄弱问题 为加强教学的直观性和趣味性,利用多媒体教学图文声像并茂的特点可,激发学生学习兴趣。例如借助教学录像把一个个活生生的病例展现在学生面前，通过实际的案例展示，进行患病风险的估计和家系遗传调查分析等。或者采用一些形象的投影片辅助教学,帮助学生理解一些比较抽象的内容，这样既解决了遗传学深奥抽象问题，又间接地培养了学生的实践能力。

2.4 重视实验教学环节 实验课是学生基本技能训练、培养科学作风的重要环节,它不仅是培养学生独立分析问题、解决问题等能力的方法,还是证实某些科学论点,巩固科学知识的手段。实验课程的设置是学科建设的重要方面,也是培养学生动手能力的重要环节。根据中医院校目前情况,尽可能增设或新开一些能够开设的实验课，例如性染色质检查、人类苯硫脲的尝味能力的遗传分析等对实验设备和材料要求简单的实验。通过实验教学加深对理论课的理解，并加强记忆，掌握基础的遗传学实验技能，以培养学生的创新思维和提高其综合素质。随着人类基因组计划的不断推进,医学遗传学知识发展迅猛,新知识、新概念、新技术、新理论层出不穷,由于教科书存在固有的滞后性,往往难于反映本学科研究的最新成果,前沿的最新进展,故不断刷新教材,充实丰富教学内容,更新教学理念,优化教学手段,激发学生热情,注重实用性教学,才能达到良好的教学效果[3]。

参 考 文 献

医学遗传学论文篇（5）

摘要：南瓜银叶突变体48a是在嫩食型中国南瓜中分离筛选到的稳定遗传自交系，银色叶不仅可以作为标记性状应用到育种中，还可为南瓜抗虫、抗病、耐寒等一系列研究提供重要的材料基础。笔者对银叶突变体的表型特征及叶片的解剖结构进行鉴定分析，发现植株整体长势、熟性与野生型无明显差异；成熟叶片正面全部呈银灰色，叶绿素含量明显降低，叶片上表皮细胞与栅栏细胞间明显剥离，存在明显的空隙。利用突变体48a和野生型49a南瓜自交系构建的六世代遗传群体，调查发现F2的绿叶与银叶符合3∶1的分离比，回交群体BC1P1分离比符合1∶1，表明南瓜银色叶性状由单隐性基因控制。

关键词：南瓜；银叶突变体；表型特征；遗传学分析

中图分类号：S642.1文献标志码：A文章编号：1673-2871（2020）04-012-05

南瓜葉片银斑是南瓜中的常见性状，主要表现为叶脉的腋处带银白色斑纹，俗称“银斑叶”，是受单个显性基因控制的一种斑纹[1-3]，区别于烟粉虱BemisiatabaciB型（又名银叶粉虱B.argentifolii）诱发的葫芦科作物叶片正面全部呈银白色的银叶病[4-5]。2016年笔者在嫩食型中国南瓜资源中分离出1株完全银色叶突变体，自交后5代后形成可遗传的稳定银叶自交系，同时在同一材料中分离出稳定的普通绿叶自交系，田间种植观察发现银斑叶南瓜具有很好的避蚜和抗病毒病的效果，这为南瓜抗虫育种提供了新的思路。笔者对银叶突变体的表型特征、叶片解剖结构进行了鉴定分析，并构建了银叶六世代遗传群体进行遗传学分析，为后续的南瓜银色叶基因定位和避蚜上的应用奠定基础。

1材料与方法

1.1材料

在嫩食型中国南瓜材料的自交后代中，分离出具有完全银叶的突变体48a和普通绿叶野生型材料49a，经过5代自交，形成稳定的自交系。以突变体48a和野生型49a为亲本，构建六世代遗传群体，2018年4月将银叶南瓜亲本P1、绿叶南瓜亲本P2、F1、F2、BC1P1、BC1P2种子同时种于湖南省蔬菜研究所高桥试验田中。种子采用穴盘育苗，幼苗生长至3～4片真叶时定植，株行距50cm×100cm人字架栽培，进行统一的肥水管理，用于银叶和绿叶南瓜农艺学性状调查和银叶性状的遗传学分析。

1.2方法

1.2.1突变体48a的表型及农艺性状观察突变体48a在苗期即可观察到明显的银叶表型，定植后到成株期都为银叶表型，6月中旬成株期，对主蔓长、主蔓粗、叶片长度、叶片宽度、叶柄长等生物学性状进行调查；同时在生育期内对其始花期（小区内50%植株开花的时期）、雌花数量进行调查，本试验分别调查测量了突变体和野生型南瓜材料各10株。

1.2.2遗传学分析方法定植后30d左右，分别统计双亲、F1、F2、BC1P1、BC1P2等世代各群体银色叶和绿色叶的植株数量，然后通过卡平方测验，分析控制南瓜银叶性状基因的遗传特性。

1.2.3叶绿素含量测定方法待植株生长到成苗期，定植后30d左右，分别取突变体48a和野生型49a的顶端嫩叶和相同位置的成熟叶片用于检测叶绿体色素含量。参考Arnon法[6]，具体如下：随机称取叶片0.1g，剪碎，装入15mL带塞的玻璃试管中，加入10mL的80%丙酮，黑暗浸泡24h，至组织发白。将提取液在岛津公司的UV-1800分光光度计上测定663、645、470nm波长的OD值，计算Ca、Cb、Cx·c和CT（mg·L-1），公式如下：

Ca=12.21×OD663-2.81×OD645；

Cb=20.13×OD645-5.03×OD663；

Cx·c=（1000×OD470-3.27×Ca-104×Cb）/229；

CT=Ca+Cb。

式中，Ca、Cb和CT分别表示叶绿素a、叶绿素b和总叶绿素浓度；Cx·c为类胡萝卜浓度，按下式计算组织中各色素含量。

叶绿体色素含量（mg·g-1）=（色素浓度×提取液体积×稀释倍数）/样品鲜质量。

1.2.4叶片解剖学观察方法定植后30d左右，选取生长一致的突变体48a和野生型49a植株相同部位的成熟叶片，用于叶片解剖学观察。首先用FAA固定液固定，番红-固绿染色，RM2016病理切片机进行切片，切片放入干净的二甲苯透明5min，中性树胶封片，NIKONECLIPSEE100光学显微镜镜检，NIKONDS-U3成像系统进行图像采集分析。用测微尺测量叶片横截面的厚度、上下表皮厚度、栅栏组织厚度、海绵组织厚度，叶片结构紧密度（CTR）、疏松度（SR）的计算，参考田丽波等[7]的方法。

CTR/%=（栅栏组织厚度/叶片厚度）×100；

SR/%=（海绵组织厚度/叶片厚度）×100。

2结果与分析

2.1突变体48a的表型与农艺性状分析

突变体48a和野生型49a进行表型对比观察。子叶期，银叶突变体和绿叶野生型子叶均表现为正常的绿色，子叶颜色无明显差别；但进入真叶期，突变体48a长出真叶为绿色，带明显银斑（图1-A），随着真叶逐渐长大，叶正面银灰色逐渐加深，植株长大成熟后，叶片正面全部为银灰色（图1-B、C、E），背面仍为绿色（图1-D）。

由成熟期的田间比较（图1-B）可以看出，除了叶色有明显区别外，突变体48a与野生型49a南瓜整体长势和熟性差别不大，对两者农艺性状测量数据显示，两者的始花期、叶长、叶宽等指标无明显差异。其中突变体48a南瓜主蔓长度（335.43±14.50）cm，比野生型49a低8.94%，而突变体48a主蔓粗度（1.19±0.03）cm，比野生型49a高4.39%，整體长势与野生型49a差别不大（表1）。

2.2遗传学分析

构建六世代遗传群体，用目测分级的方法探究南瓜叶颜色的遗传规律，F1为绿叶、卡平方检验结果表明F2绿叶与银叶符合3∶1的分离比，回交群体BC1P1分离比符合1∶1，BC1P2植株叶颜色全为绿色，南瓜银色叶性状符合1对显一隐性基因的分离规律，为完全隐性遗传（表2）。

2.3叶绿素含量分析

由图2可以看出，突变体48a与野生型49a间叶绿素相比，叶片叶绿素含量明显减低，但嫩叶与成熟叶间的叶绿素无明显差别。从成熟叶来看，突变体48a叶片中，叶绿素和类胡萝卜素含量均显著低于野生型叶片，其中叶绿素含量的变化主要由于叶绿素a含量变化导致，叶绿素b含量相对于绿叶野生型叶片无明显差异。

2.4突变体48a解剖学特征

从叶片横切面可见（图3-A）银叶突变体48a叶片的上表皮细胞与栅栏组织、下表皮细胞与海绵状组织之间有明显的空隙，其中上部空隙更大。从图3-B可见绿叶野生型49a叶片的上表皮细胞与栅栏细胞，下表皮细胞与海绵状的叶肉细胞之间连接紧密，没有明显的空隙。

对突变体48a与野生型49a的叶片厚度、表皮细胞厚度、栅栏组织厚度、海绵组织厚度进行测量（表3），结果表明，突变体48a海绵组织厚度（44.2±3.00）μm，显著低于野生型49a，叶片厚度、上表皮厚度、下表皮厚度、栅栏组织厚度等指标两者间无显著性差异，通过测算，突变体48a叶片结构紧密度（CTR）32.06%，显著高于野生型49a，叶片叶片结构疏松度（SR）40.11%，显著低于野生型49a（表3）。

3讨论

突变体48a的银色叶可能是叶片结构变化所致，一般叶斑/片颜色变化产生原因主要分两类，色素的变化（叶绿素/花青素等）和叶片结构的变化（表皮细胞/空隙结构）。前人研究普遍认为银斑是叶片结构变化导致的，由于上表皮组织与栅栏组织之间的空隙，使光线达到绿色组织时候发生二次反射，在叶片上表皮形成多边形的光反射，而不是正常绿叶上皮细胞形成的白色点状光反射，使得叶片呈现偏灰白色，即银色的叶片/叶斑[8-10]。本研究结果表明，银叶突变体48a的叶绿素含量比野生型49a虽有显著降低，但也不会造成叶面显示银灰色，从突变体48a叶片解剖学特征显示，上表皮细胞与栅栏组织、下表皮细胞与海绵状组织之间有明显的空隙，其中上部空隙更大，这与张慧杰、张站备等[11-12]对西葫芦银斑研究一致，但他们的研究主要是基于西葫芦银叶病的叶片结构，突变体48a与西葫芦银叶病叶片在结构上虽然相似，但西葫芦银叶病会造成植株长势弱、植株矮小、生长点皱缩等特征[4]，而突变体48a与野生型49a相比，除叶片呈银灰色外，植株整体长势正常，与野生型差别不大。所以突变体48a叶绿素含量明显减低，但长势正常的原因值得进一步研究。

银叶突变体48a的银叶表型为单基因的隐性遗传，与Lopez-Anido等[13]研究结果一致，他们在西洋南瓜和中国南瓜杂交后代中发现了1个完全银叶，研究表明由隐性基因grl控制。而Coyne[14]和Paris[15]等研究认为，南瓜银斑叶受M基因的显性遗传，且认为影响银叶性状变异的主要因素有3个，（1）细胞结构：V基因作用最强的部位是位于叶脉的腋处的细胞。（2）修饰基因：影响了M基因的时空表达。（3）包括温度/干旱在内的环境因素。据笔者田间试验表明，突变体48a的银叶性状，不受环境影响，在不同季节、不同环境下种植均显示完全银叶，也不受时空表达影响，在全生育期内均显示银色叶。目前南瓜的基因组测序已经完成[16]，下一步拟利用全基因组混池测序的方法，进行银叶基因的快速定位，为后续研究该基因在南瓜中的作用机理奠定基础。

遗传学毕业论文范文模板(二)：高职临床医学专业医学遗传学课程教学改革探讨论文

[摘要]面对高职院校医学遗传学课程教学的困境及主要问题，围绕提高学生学习兴趣和教学效果的目标，本文从高职临床医学专业学生特点、学校现实情况及人才培养目标出发，分析适应于高职临床医学专业的医学遗传学课程定位、课程目标及内容设置，举例探讨优化抽象性、理论性强、重点教学内容的方式方法，提出改革、创新课堂教学方法和考核评价手段，以提升学生的学习主观能动性，探讨提升高职医学遗传课程教学质量的途径。

[关键词]高职；医学遗传学；教学改革

[中图分类号]R394；G712[文献标识码]A[文章编号]1673-7210（2020）01（c）-0185-05

醫学遗传学是研究人类遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、预防和治疗的一门学科，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程，是医学院校学生必须学习和掌握的一门课程。但高职院校在培养目标、学生层次、教材、教学、实验环境等方面有其自身的特点，学生层次不一、课时少、实验室硬件条件较差等。教师如何选择教育模式来激发学生兴趣和提高教学效果，进行教学的诊断与改革是个值得探讨的问题。

1课程定位

高职院校的医学遗传学课程时临床医学专业必修的一门专业拓展课程，是一门理论+实践的课程，其功能是对接专业人才培养目标、面向基层医院、卫生所、社区医院等工作岗位，目标是在培养学生掌握基本医学遗传理论知识的同时，形成良好的医学职业行为操守，建立能尊重患者、为患者服务、替患者着想的职业素质[1]。

2课程目标与内容设置

医学遗传学课程理论知识涉及面广，综合了细胞学、分子生物学、遗传学、医学伦理学等知识[2-4]。课程的整体设计不仅要让学生掌握医学遗传学的基本知识、遗传病发生的机制以及遗传方式，学会利用产前诊断的原理帮助人类减少出生缺陷，降低遗传病的发生率，而且应注重遗传伦理学、医学法律法规等医学人文知识的渗透融合[5-7]。高职的临床医学生通过学习能掌握医学遗传学的经典理论和技能，同时形成良好的职业素养，逻辑推理和创新思维也得到开发，为卫生保健和医疗实践服务。本课程总课时32学时，其中理论课26学时、实验课6学时。

2.1课程目标

该课程教学的知识培养目标是使得学生能熟练掌握遗传的细胞学基础以及分子生物学基础知识，学会利用遗传的基本规律分析常见遗传病的传递方式，学会对人染色体进行核型分析，能运用医学遗传学原理解释一些常见的临床遗传病的遗传机制；其能力培养目标是培养学生具备分析正常核型、识别常见染色体病的能力，绘制系谱及分析常见单基因遗传方式的能力和初步诊断常见遗传病以及具备优生指导的能力；职业素质培养目标是树立辨证唯物主义的生命观、客观的职业认知及职业意识、热爱医学专业、良好的职业行为习惯及职业道德，塑造严谨的学术学风、务实的职业态度、良好的职业道德和积极的职业价值观，促进学生个性化发展、人格逐步完善，同时具有良好的合作精神和服务意识[8-9]。

2.2内容设置

课程理论教学主体内容包括医学遗传学概述、遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、遗传的基本规律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、优生学等八大部分。该课程设置与传统理论、纯实验实训课程比较，该课程凸显了学科融合、逻辑推理思维能力培养、实验技能训练及理论联系临床等特点。

长沙卫生职业学院（以下简称“我校”）根据高职临床医学专业学生的人才培养目标及特点优化设计，該课程的实验课开设染色体核型分析、系谱分析、唐氏筛查3个实验，均注重遗传学理论、实验技能及医学人文知识的融合渗透（表1）。高职医学院校培养的临床医学生对接的是基层医疗卫生机构，染色体核型分析实验通过手工剪纸的方式让学生熟指人类21对染色体的基本形态结构，掌握根据各组染色体的形态特征进行分类，并能进行核型分析，了解常见的染色体疾病及核型；系谱分析实验整体设计锻炼学生能在临床实践中绘制出患者的家族系谱并进行简单分析，了解常见遗传病的临床表现及遗传方式；唐氏综合征筛查实验通过血清学的方法分析21-三体综合征的临床意义，普及唐氏综合征的影响因素，并从遗传学角度培养学生分析解决优生问题的能力，增强优生观念，做好基层优生宣传。

3教学内容的优化

将教学内容进行优化整合，注重理论知识设计的简约性，同时融入临床内容将教学过程丰富和生动活化，积极倡导自主、合作、探究的学习方式，采取活动体验和问题探讨等方式进行指导。如Prochazkova等[10]在讲授医学分子遗传学时，采用游戏化、数据模拟的方式，开发的交互式应用程序模拟了一个家族遗传性疾病的分子遗传学诊断过程，大大地吸引了学生的学习兴趣，提高了教学效果。

3.1枯燥乏味、抽象性教学内容的优化

对枯燥乏味、抽象性的教学内容进行趣味化加工处理，如讲授染色体病时，适当插入一些病例图片，既形象、生动，又记忆深刻，理论性较强的内容进行简易化及图示化处理（表2、图1）。

3.2难理解、理论性较强的教学内容的优化

对于难理解、理论性较强的内容进行归纳总结，帮助学生理清思路。如讲解遗传的分子学基础时，针对基因的分类及结构，文字的讲解使得学生很容易混淆和不理解，即使加上基因的结构图，高职的学生还是觉得模糊不清，可适当加上图表的方式进行汇总归纳，帮助学生进行理解和记忆（图2）。

4创新和丰富课程教学方式方法

根据高职医学生的特点、高职医学遗传课程的培养目标，该课程的课堂教学方法应注重教与学互动、教学方式多样化、内容兴趣化。

4.1根据课程内容需要，采取多样化的教学方法

案例教学及讨论教学法可将临床案例搬入课堂学习，在学生早期还未积累经验时，给学生提供熟悉的学习背景，帮助学生整合应用专业知识、全面学习评估具体的临床问题，激发学生学习的兴趣，引发学生对专业知识的理解、工作态度和职业理念的探究，了解职业行为及态度在真实经验或想象的经历中的应用[11-12]。例如讲解单基因遗传病时，分析共显性遗传时，举例ABO血型的遗传方式，以故事的形式假设某院同一天出生了4个孩子，已知4个孩子的血型分别是A、B、O、AB，4个孩子父母的血型分别为O与O、AB与O、A与B、B与B，请你采用遗传学的知识帮护士将4个孩子准确无误地分配给他们的父母？通过故事和叙事的方式，演示推理过程，解释遗传学知识，拓展医务工作职业行为及涉及的法律法规问题，使学生加深印象和理解，引导学生树立良好的职业行为习惯。案例叙述教学应强调学生参与评论事件，促使学生认识蕴含在行动中的价值观，这种教学方法可充分展示医务工作者的能力，调动学生的积极性参与讨论，促进教学互动[13]，使学生以学生的角度是评价、剖析、辨别、反思医学行为，提高其发现、分析和解决问题的综合能力，促进学生对问题进行主动思考和归纳，将自己的观点与他人的观点相对比而做出深思熟虑的选择，塑造自己的思想和行为。情境教学法通过角色扮演的教学方式，让学生处于医务工作的环境。在讲述常染色体遗传病时，举例史诗级的生物学家达尔文，为什么他无后代，因为他与他的表妹结婚，虽然生育了10个孩子，但有3个从小就夭折，剩余的7个孩子，除了二女儿终身未婚，其余的都终身不育，该实例为解释婚姻法中避免近亲婚配提供了实际基础。在此过程中，要求学生绘制系谱图，通过连连看的方式说明亲缘系数（图3），假设自己置身于系谱图中的角色，估算亲近结婚的遗传病发病风险，解释遗传规律，拓展医学遗传伦理学中有关遗传病患者的婚配与生育权问题，由此激发学生的学习兴趣，培养学生主动学习的能力，同时增强课堂趣味性。

Ⅲ2与Ⅱ5之间有两段不间断的连线，两者为二级亲属；Ⅲ2与Ⅲ5之间有三段不间断的连线，两者为三级亲属

4.2边缘性的遗传学内容，采用多元结合的教学方法

边缘性的遗传学内容，采用多元结合的教学方法[14]。例如，八成以上的罕见病由遗传因素引起，而且国内的罕见病误诊、漏诊很多，但因为罕见性遗传病种类多、发病率低，大多遗传学的教材中未曾涉及，如果利用有限的课堂教学提高学生对罕见遗传病的诊断识别能力具有重要意义，南通大学的陈曹逸等[15]指出采用“课堂教学+撰写综述+课堂讨论+教师总结点评”的多元教学方法，不仅能提高学生的探索能力和学习兴趣，也能丰富教学双方的交流与沟通，活跃课堂教学氛围。

4.3用信息手段，開展互联网教学

将信息技术与医学遗传学课堂教学内容深度融合，以网络资源平台拓展个性化学习空间，多媒体教学资源由少量文字、图片、数据图表、动画、音频、视频等元素组成，能给学生以更强烈的感官记忆[16-17]。我校的医学遗传学课程充分利用学院“学习通”信息化教学平台，为学生提供了丰富的教学课件、专题讨论资料、课程文献资料、课后复习资料等，开展网上教学答疑、疑难案例讨论等活动，形成集电子教案、试题库、文献库、教学反馈等为一体的网络教学资源平台，实现“教学-学习-辅导”无缝对接。在课前，任课老师通过学习平台共享教学资源让学生进行预习，学生在预先过程出现的相关问题反馈到教师，教师通过平台了解学生基本信息，并根据学生的课前反馈情况进行有目的的教学设计；在上课中，教师可通过教学平台进行师生互动，教师可通过导入问题至平台中，学生通过手机直接回答问题，采用信息化的手段使得每个学生都可参与教学的课堂提问或讨论，教师可根据全部的学生结果进行分析，针对学生集中容易出错的知识点、部分未讲解清楚的内容等进行针对性的讲解，帮助学生进一步地理解和掌握；在课后，教师根据学生的课前预习和课堂教学情况进行有针对性的课后作业，学生在规定时间内完成课后作业并提交平台，教师对做错题的同学进行个别辅导，实现私人订制式的个人辅导[18]。普及遗传学相关专业网站，如中国遗传咨询网、中国遗传学会遗传咨询分会，学生可以在相应的网上查看相关遗传疾病详细、专业的、科学的遗传学知识和相关病例分析，拓宽医学视野和见解，激发学习热情。

5改革考核方式及手段

医学遗传学论文篇（6）

1 资料和方法

1.1 一般资料 随机抽取2004级临床本科生50人，2005级临床本科生50人，2006级检验本科40人，2007级检验本科40人，共计180人。每年级抽取的学生以班为单位，4人为一小组，每两个学生结成一个“医生—咨询对象”对子[2]。

1.2 病例提供 提供给学生的病例是我教研室老师经过多年积累的各种遗传病病例照片(包括来我室作染色体检查的患者，还有学生利用假期收集的遗传病患者家系);临床特征总结;家系图;传递方式和发病风险等。

1.3 病例及咨询内容的选择 依据遗传病的分类方法[3]，有目的选择常见病例200例，这200例病例基本覆盖了本地区常见遗传病的80%(表1)。

1.4 方法 医学遗传学的任课教师就遗传咨询的目的、方法、意义作一详细讲解，然后，找一名学生作搭档进行示范。然后选出相应的病例，其中一名学生扮作遗传咨询门诊的医生，另一名学生扮作前来咨询就诊的患者或患者家属。准备一定时间后，每对学生依次走上讲台，就他们所遇到的病例进行咨询[2]。患者或患者家属就该类疾病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后以及患者同胞、子女复发风险等问题进行询问。而医生要一一作答，并对其婚姻和生育提出建议和指导，以供患者或其家属参考。在座的老师和全体学生作评委，经过学生详细讨论后教师总结，课后提交本次咨询的报告。表1 病例分类

2 结果

经过四届两个专业学生的实践发现，参加模拟临床门诊教学的学生，医学遗传学的基本知识掌握的较牢固，并且大大提高了对遗传病的认症能力，对他们的实际临床工作有很大的帮助。在这部分学生中大多数参加了假期收集遗传病家系的活动，收获颇大，其中有的家系有很大的研究价值，已经发表相关学术论文。

对180 人曾参加模拟临床门诊法教学的学生进行不记名问卷调查，结果表明，绝大多数学生认为该教学方式增加了学生的学习兴趣(有三位学生考取了医学遗传学的研究生)，有利于对理论课所讲授内容的理解和掌握，培养了自学能力和独立工作能力，并增强了学生分析问题和解决问题的能力(表2)。表2 问卷调查结果

3 讨论

医学遗传学是生命科学中发展迅速的一门前沿学科，被誉为现代医学的五大支柱学科之一。它的研究对象是遗传病，研究的是遗传病的发病机制、传递方式、诊断、预后和再发风险等。而临床上所遇到的疾病大多遗传有关系，尤其是严重威胁人类健康的疾病(先天畸形、心脑血管病、恶性肿瘤等)。现在的临床医生绝大多数缺乏对遗传病的认症能力，教学和临床脱节，忽视了学生临床遗传咨询能力的培养。另外，医学生在学习和实习期间遇到遗传病的机会很少，绝大多数学生只是纸上谈兵，尤其是对于那些将来从事妇产科、泌尿外科和计划生育、优生优育工作的学生，如果不能准确识别各种遗传病，贻误了遗传病的诊治和预防时机，将给病人和社会带来严重的后果。我们开展模拟临床门诊形式的医学遗传学咨询课，经过几年的实践，学生反映强烈，效果较好。此教学法为学生创造了理论与实践相结合的机会，深化了课堂教学内容，并且提高了学生临床分析能力及掌握临床推理的步骤。通过这些病例的讨论和分析，学生基本掌握了各种遗传病的咨询方法。例如：一对夫妇习惯性流产前来咨询，经染色体检查，女方核型为46，XX，男方核型为45，XY，t(14;21)(p11;q11)，男方核型为罗氏易位，形成正常生殖细胞的可能性很小，后代有1/6为14/21易位先天愚;1/3易位携带者;1/3流产死胎，对于这种情况建议他们不要再妊娠，避免了先天畸形儿的出生，又解除了习惯流产造成的身心痛苦。

参考文献

医学遗传学论文篇（7）

中图分类号：G642.0 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2017）02-0270-03

医学遗传学是医学教育的重要课程，介于临床医学与基础医学之间，是一门应用性很强的学科。随着分子生物学理论和技术的发展与进步，尤其是人类基因组计划的实施完成，医学遗传学得到了空前的发展，基因组学与分子遗传学逐渐成为了21世纪的领头学科，在现代医学教育体系中有着重要的地位[1]。医学遗传学实验在知识与实践、实践与创新的链接上发挥重要的桥梁作用。当前社会科学和自然科学的发展变化，致使医学教育无论在教学手段还是在教学理念都发生了深刻的变化，更早地、更多地接近社会、接近临床，更注重人文精神，更多融入先进技术与研究成果[1～2]。而大部分医学遗传学实验则还主要关注在传统分子遗传学相关领域的基本实验操作，涉及遗传病相关资料的信息化获取与分析涉及很少，解决临床遗传学问题过程中存在理论与实践脱钩。医学遗传学实验教学尚未达到提高医学生的科学研究能力、求知探索精神、创新能力和创新意识的目的。为此，我们开展了一系列卓有成效的探索，优化了原有的医学遗传学课程教学体系，构建了新的实验教学模式。

一、利用网络课程资源，推进虚拟实验

依托于湖北民族学院网络中心，结合医学遗传学学科特点，进行数字化资源导学平台建设。网络平台的主体结构分为教师主导区和师生互动区两大部分。内容充实而全面，平台除了内容完善的多媒体课件，与教学内容或生活实际密切相关的研究成果，解决学生在学习中遇到的实际问题，还专门开辟了“虚拟实验室”栏目[3]。网络课程资源在医学遗传学实验教学中主要解决二大问题：

1.是医学遗传学实验中所特有的一些对人体有重大危害的和涉及到比较先进实验技术的实验，出于安全和成本考虑，学生往往无法直接参与其中[4]。虚拟实验可突破传统实验教学模式受时间、地点、方式的限制，实验的安全性高、成本低、效率高，弥补了实验场地设备不足、教学时空性的约束。虚拟实验教学不但可提供良好的人机交互，还允许学生在出错时，自行了解错误的根源及后果，寻找解决问题的方法，教与学的灵活交互[4]。利用网络课程资源来培养学生随时学习、自主学习和终生学习的能力，可充分调动学生的学习主动性，并将教师的教学行为由课堂上扩展到了课堂外。

2.是运用目前已经公开的人类基因组相关数据库，快速准确地查找、识别遗传病的相关遗传学背景信息，获取世界上最新进展的医学信息及科研成果[5]。近年来，遗传学领域的分子遗传学分支迅速发展，越来越多的致病易感基因位点和区域被筛选或定位识别。不单是单基因遗传病的致病基因被顺利定位识别克隆，一些复杂多基因遗传病，如：高血压、糖尿病、阿兹海默氏病、心脑血管疾病及肿瘤等疾病，也筛选出了众多与疾病发生相关的遗传易感标记物及药物敏感或抵抗标记物，人类对于疾病的遗传学认知达到了空前高度[5]。如何识别查找获取人类遗传病相关的遗传信息已经成为临床医生和基础医学科研工作者需要掌握的基本技能之一，因此，我们有必要在基础医学的教学上与时俱进，让医学生更早地接触相关知识，训练相关技能。由此，我们网络资源课程中的“虚拟实验”内容中专设了常见人类遗传病致病基因的数据库链接，主要以美国国家生物技术信息中心NCBI（http：//ncbi.nlm.nih.gov/）与在线人类孟德尔遗传（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）数据库为主，并至少安排一次实验课的时间介绍如何利用数据库完成常见人类遗传病相关遗传学信息收集，包括遗传模式、发病率、家系连锁定位区域、在基因组上的定位信息及热点突变位置等。

二、结合临床实践，开展第二课堂教学

医学遗传学实验教学是对理论教学必要的补充和巩固，通过实验技能训练，提高实验的综合能力和实验素质，促使基础医学知识与临床实践相结合，对培养医学生的实践能力和创新思维影响更为积极[6]。从临床角度出发，研究疾病的遗传因素、病变过程及其预防、诊断和治疗的相互关系，为将来走上临床医生岗位的临床专业学生提供从事医学实践所必需的遗传学基础知识和临床技能。

医学遗传学论文篇（8）

中图分类号：G64 文献标识码：A 文章编号：1003-9082（2016）08-0239-01

随着医学遗传学的发展，许多新理论和新技术渗透到医学检验、临床诊断、医学免疫学等各个学科[1.2]。医学遗传学作为一门理论与实践性相结合的学科，需要通过实验才能获得较好的教学效果，而实验教学是验证和再现遗传学理论，提高遗传学教学质量的有效途径，在培养学生综合素质和创新能力方面具有重要作用[3]。培养基层医学实用型人才，是高等医学职业教育实验课程改革的目标，实验课的课程内容、组织形式、教学方法和考核手段等是改革的重要组成部分。随着人们对遗传在疾病发展中作用的日益重视，以及诊疗技术与方法的更新，要求我们在实验教学内容和方法上进行改革完善，以基本技能培养为中心，培养学生的实践能力，使学生能够有效掌握遗传学的基本知识和实验技能，为今后临床工作中的遗传病诊断、治疗、预防提供帮助。本文结合目前的遗传学实验教学情况，对医学高职院校的实验教学的改革进行初步的分析和探讨。

一、目前医学专科学校遗传学实验课存在的问题

1.教学方式单一，学生缺乏主动性

目前的实验课教学模式一般都是由老师提前准备好实验材料，按实验指导中的内容，先讲解、演示，最后由学生按部就班地完成整个实验过程。在此过程中，学生只是被动的、机械地完成实验操作，无法调动学生的积极性，使原本生动活波的实验课单调乏味，更不利于学生动手能力的培养。

2.实验项目滞后，缺少现代遗传学内容

医学遗传学实验主要包括细胞遗传学技术和经典遗传学验证性试验，例如细胞有丝分裂，染色体核型及带型分析等，在实验设置中，缺少分子遗传学实验，如DNA提取、基因扩增与检测等一些现代医学诊断和检验的重要技术。其次，与临床相关的遗传学实验极少。

3.实验内容枯燥，缺乏综合性、创新性实验

目前开设的实验缺少能提高学生综合素质和培养创新能力的项目，实验过程中缺乏学生的独立思考和设计，不利于学生的独立观察判断、解决问题的能力及创造性思维的培养。

二、医学遗传学实验课程教学改革的策略

1.改革实验教学手段，采用多种不同的教学方法

多媒体已经成为高校教师教学必不可少的辅助手段，是一种展示型强，启发性高的教学手段[4]。在实验课堂中，带教教师可充分利用多媒体的优势，通过幻灯片、动画、视频来讲解实验。通过多媒体展示，能够提高课堂效率，有利于学生准确的把握要点，加深对知识的理解、巩固和记忆。对于探究性试验，可以通过图片及动画使学生充分了解相关的试验方法，再结合实验目的进行分析引导，最终由学生自己设计并完成试验方案。这种方法不但可以使抽象的概念和问题具体化，形象化，有利于学生理解记忆，而且容易调动学生参与的积极性，并能够缩减授课时长，增加学生实验操作时间，教师也有更多的时间指导学生实验。

2.改革实验内容，增设创新性实验

将实验分为经典生物学实验，分子生物学实验和群体遗传学试验。经典生物学实验包括细胞形态观察，有丝分裂标本制作与观察、人染色体分型等；分子遗传学内容为新增部分，选取与现代医学遗传学密切相关的内容，如组织DNA提取、电泳及PCR扩增技术等，这样不仅有利于学生对分子遗传理论的理解，也能够丰富学生的实践操作经验。群体遗传学实验则可以对人类正常遗传性状进行调查，作为学生自己的设计性实验，培养学生的创新能力。另外，如果条件允许，还可到医院观摩遗传病分子检测设备及相关的操作。

3.理论和试验相结合，加强学生独立实验能力

实验教学重在学生实验技能的培养，提升其对理论的理解和实践能力，其目的在于培养学生学习的主动性和独立性[5]。在实验课前，应要求学生预习实验的内容；查阅资料，了解主要实验操作步骤。在实验课上，教师精讲，把剩余时间留给学生，要充分激发学生的主观能动性，引导性地解答学生所遇到的问题并加以示范，鼓励学生对实验结果进行讨论，使学生多思考，加深对基本原理的理解，提高学生独立实验的技能。另外可以增设综合性实验，由于此类实验一般持续时间较长，故可开放实验室，保证学生有充分时间，独立合理地设计并完成整个实验。这样不但有利于学生对实验的把握和理解，也使其在以后工作中能够独立完成相关实验项目。同时培养学生的动脑与动手能力，弥补了封闭式教学的不足，有利于培养创新型的医学人才。

4.考核方式的改革

传统的实验教学考核一般包括：学生出勤率、实验报告以及技能考试等，这些手段并不能完全真实地反映学生的实验操作能力[6]。为此，可以通过课堂内外相结合以及操作和设计相结合的方法对考核方法加以改进。在课堂中，根据学生课堂表现、实验设计方案、操作情况、实验结果、资料的查阅情况，对结果的分析判断以及实验报告的填写等几个方面，综合评定平时成绩。而最终实验的考核应着重学生设计思路、实际操作水平的考核，主要通过理论考察、实验操作、答辩等方式进行考核，最终综合评定。这样能够较客观的反映学生真实的实验操作水平，考核结果相对客观性和公正性。

总之，培养和发展学生的综合素质是现代医学教育发展的目标，遗传学实验有助于学生对相关理论知识的理解和强化，有助于培养学生独立分析解决问题的能力。实验教学过程中以培养学生科学思维和创新能力为目标，在传统教学模式基础上不断向开放式实验教学模式转变，并坚持以“学生为主体”的理念，充分体现学生在实验教学中的主体地位，将有助于培养学生的专业技术能力，为打造应用型人才提供良好的氛围。

参考文献

[1]皮 妍，林 娟，郭 滨等. 改革遗传学实验教学方法培养新型创新人才[J]. 实验室研究与探索，2008，27（10）：86-88.

[2]孙冬琳，陈 峰，计 薇等. 新时期医学遗传学实验教学的体会[J]. 山西医科大学学报：基础医学教育版，20l0，12（7）：714-716

[3]熊大胜，席在星. 本科生遗传学实验教学的改革探讨[J]. 遗传，2005，27（5）：811-814

医学遗传学论文篇（9）

随着信息时代的到来，科学技术的不断更新，高校教育教学与人才培养进入到了一个全新的阶段。教育教学从观念、方法、手段以及培养模式等诸多方面面临着新的挑战。传统医学教学无法解决医学遗传学内容复杂、教学环节繁复、实践性要求强的问题[1]。医学遗传学作为一门新型的学科，其内容主要是从群体、个体、细胞、亚细胞和分子水平来阐释疾病与遗传关系。学科的全新视角需要现代化的教学媒体、教学资源的注入，从而整合各种优势资源，推进其教学发展，培养学生创新精神和实践能力，因此针对医学遗传学的教学需要大胆的创新与改革。针对其结合的方法的探索也是推进医学遗传学教育改革的有益尝试[2]。

一新型网络教育技术在促进教学目的实现中的作用和具体表现

1、新型网络教育技术对医学遗传学教育改革的积极作用。新型网络教育技术是指运用现代教育理论和新型网络教育技术，通过教育中教学过程和教育资源的设计、开发、利用来实现教学教育的改革与创新。新型网络教育技术主要通过一下几个方面发挥其积极作用。①培养拓展学生的研究精神与创新意识，增强学生主动性。学生通过新型网络教育技术，改变了以往教师作为教育中心、教学活动主题的传统模式，增强其主体地位和主体意识，为学生提供更为现实的思考环境。②为教学资源的存在形式提供了全新的载体。教学资源与教学成果作为信息的表现形式之一，尤其在先进信息爆炸时代，其巨大的数据体现亟须全新的载体，用以支持其产生、传播、运用，储存等。③拓展了资源共享平台，新型网络教育技术所依托的互联网背后是一个巨大的资源库，掌握最新的信息、资源是学习和研究的关键。网络所提供的是一个完全透明的资源平台，超越实践空间的限制，信息共享从封闭走向开放，世界各地的学习者通过网络共享资源，各取所需。

2、新型网络教育技术的具体表现。网络教育技术的体现主要通过对过程和资源的运用和设计，因此在针对医学遗传学的教学中运用新型网络教育技术的侧重点主要有以下几个方面：①提高医学遗传学教师的新型网络教育技术技能。②提高医学遗传学专业学生的新媒体运用能力。③加强网络教育技术的外部硬件条件，改善教育环境。

二案例讨论法在促进医学遗传学教学目的的实现中的作用和表现形式

1、案例讨论法在促进医学遗传学教学中的积极作用。案例讨论法是指通过传授临床实践中的真实遗传病例及相关典型实验操作过程来启发学生对问题进行讨论并提出解决方案的教学方法。它在教学中的积极作用主要体现在以下几个方面：①主观方面提高学生学习兴趣，激发学习热情。案例分析法本身需要学生通过主动了解病例，在了解过程中基于自身知识结构的欠缺势必对病例本身产生疑问，疑问的解决方式有课堂讲授及课后查找、阅读、理解、讨论等；②客观上提高学生分析问题解决问题的能力。案例式教学不同于演绎法，更多的是启发学生通过具体案例来结合理论，这种反向式的学习方法，更利于学生记忆、迁移、运用，并且能够促进学生思考案例与理论之间的联系点，刺激学生形成自我解决问题的思维模式。这对培养实践性人才有着积极的促进作用；③增强互动性，提高课堂教学质量。案例分析法的学习过程通过两个方面体现互动性，首先是学生与学生的互动，这种互动性主要是通过相互争辩、讨论、交流得以体现。互动性还通过学生与老师的互动得以体现。老师通过关键点的引导，刺激学生思考，从而达到教学设计的目的[4]。

2、案例讨论法在促进医学遗传学教学中的表现。医学遗传学教学过程中基于其本省的学科特点，需要从几个方面侧重进行案例讨论式教学，这几个部分通过案例教学在一定程度是是否能够成功教授本们课程的关键。这几个部分分别是：①遗传病传播方式的案例分析，学生需要针对具体的病例自主的绘制系谱图并讨论图表内容，并通过讨论归纳传播规律，在讨论规律之后分析计算再发风险，并学会查询资料了解例如如何提前判断遗传病等相关知识，提高各方面相关知识;②医学遗传学的技术方法传授，对于新的研究技术和方法，直白的讲授方法本身就与实践操作有着天壤之别，但实践操作并不适用于所有的教学环境，因此，通过具体的病例进行讲授，便能够克服晦涩的理论概念，促进学生自主探索治疗该病例的技术方法，从而最终与所要讲授的医学遗传学方法“不期而遇”来实现教学目的。③遗传规律的讲授，对于遗传规律的讲授也是坚持感性认识到理性认识再到讨论分析，并对问题进行解释，最终理解所授知识。

三全新教育模式的设想与构造

以上是对新型网络教育技术和案例讨论法这两种不同教育工具在医学遗传学教学终的作用以及表现的概括。本文的设想是结合两种工具，设计出医学遗传学教学的一个整体构造。下面拟从两个方面入手进行阐述：

1、资源分享平台设计及运用。依托医学遗传学自身新型发展特性，建立静态与动态医学遗传学理论知识平台。网络平台设计需要专业软件工程设计，软件设计形式包括教育网站，网站内资源平台。①静态医学遗传学理论知识平台：其内容包含专业课理论知识核心展示及思考题、专业图表制作方法索引及练习平台、主要经典案例索引资源库；②动态医学遗传学理论知识平台：其内容主要为交流讨论组、网络模拟实验室、实验成果展示分享平台。

2、课堂平台设计及运用。教师在设计课堂展示的时候，更多将资源分享平台中讨论的案例进行分析，并通过软件展示学科知识，更多拓展资源分享平台内的病例，促进学生第二次讨论。着重引导学生运用网络资源等多种途径寻求答案并讨论的能力。建立班级学习小组，在网内网外形成团队模式，共享成果，共同进步。以上就是我对新型网络教育技术与案例讨论法在医学遗传学教学中的结合运用。在充分讨论了两种教育技术成果的基础上，结合两者的优势，搭建信息网络平台，促进学生线上线下的讨论与思考，是目前医学遗传学教学的全新探索，这种形式的教学方式在很大程度上能够实现医学遗传学教学的长足发展。

参考文献

[1]教育部教育司。国家精品课程建设工作经验选编[M].北京：高等教育出版社，2005:50.

医学遗传学论文篇（10）

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它是遗传学知识在医学中的应用，它主要研究遗传病的形成机理、传递方式、诊断、治疗、预后、复发风险，尤其是预防措施，以降低人群中遗传病发生率，提高人类健康素质。如今，遗传病日益被人们关注，医学遗传学已成为一门基础医学与临床医学的桥梁学科，医学遗传学内容相对抽象、深奥、知识零散，难以记忆，常常学生感到棘手，加之中专高职护理专业课时较少，该课程在学校又属于考查课，常不为学生所重视，为了培养学生在今后临床工作中对遗传病的诊断、治疗、预防提供手段，在护理专业中进行医学遗传学教学方法的探索很有必要，以下是笔者结合自身教学实践，谈几点体会。

一、教学计划的制定

我校高职护理专业的医学遗传学教学是安排在医学生物学中讲授的，大约占总课时的一半，这种时间紧，内容多的教学压力易使学生听课处于被动，大大降低了学生对医学遗传学的兴趣，所以，必须制定严谨的教学计划，对有限的课时进行合理的分配，务必要把重点内容讲的透彻明了。我们用30课时进行理论教学，用其他课时观看电教，进行试验操作，通过理论与实验教学相结合，通过理论与实验教学相结合，使学生对医学遗传学有了宏观的认识，增强学生对遗传病知识的了解及临床应用。

二、教师自身素质的提高

随着各个学科知识的相互渗透，医学遗传学迅速发展,知识更是日新月异,教学计划主要是根据学科特点制定，但要紧跟学科发展的步伐，仅仅局限于教材上的基本内容是远远不够的，教师（尤其是一些非医学专业的教师）必须加强自身建设，不断更新知识，不断学习提高,如通过查看文献，了解学科的研究动态及最新成果；通过医院遗传病科进一步了解遗传病的临床表现及诊断方法，了解在临床中对遗传病最先进的检查手段以及开展情况等；除此之外，还应完善自身内、外、妇、儿临床知识及分子遗传学、细胞生物学等相关学科知识，不断改造自己的知识结构，并灵活运用到教学之中，这样才能把一些抽象的概念、原理、公式和定律与临床相结合，讲得新颖、形象、绘声绘色和深入浅出，才能胸有成竹回答学生的各种提问，赢得学生的信赖。

三、医德医风在教学中的灌输

“无德不从医，从医必先修德！”医学生除了需要有扎实的理论基础，活跃的临床思维，还必需有高尚的医德医风，才能担负起救死扶伤、保护人民生命安全的重大责任。在教学中灌输医德医风教育，有利于提高医学生对病人和社会的责任感。相信多数教师都有这样的经验，当学生第一次通过教学录像观察遗传病病人时，一些学生所表现的或是恐惧，或是嘻笑，或是满不在乎，更甚者是厌恶等。此时，教师不能视而不见，也不能生硬的斥责学生的表现，而应耐心告诉学生如何尊重这些病人，如何与他们建立良好的医患关系。另外，在各地的儿童福利院中，有不少遗传病患者。比如，白化病、遗传因素造成的智力低下等，有条件可用带学生去福利院参观慰问，鼓励学生与这些儿童接触，让他们感受到这些因为患遗传病遭父母抛弃的孩子也是一样的天真可爱，更需要社会的关心与爱护，在提高学生对遗传病人的爱心及同情心时，也让学生体会到身体的健康与幸福生活的来之不易及避免与减少遗传病发生的重要性，从而激起学生学习医学遗传学的热情。

四、教学中采用的方法和措施

高职护理专业的学生，初中起点，她们对生物知识的理解，掌握较少，知识面较窄，而医学遗传学中科学概念多，实践性强。

1.确定课程目标

通过教学使学生掌握医学遗传学的基本理论、基本知识和基本技能；熟悉常见遗传病的主要临床表现，发病机制、传递方式和特点；了解该领域研究新进展，具备一定实际工作能力，并能初步解决医学实践中的遗传问题。

2.选择适当的记忆方法

医学遗传学是一门综合性很强的学科，学科中涉及的概念多，理解概念和概念间的关系是学习医学遗传学的基础，概念记忆的方法有很多种，如图画、理解记忆法、相互比较法、识图法等。如在减数分裂这节教学中，出现同源染色体、联、二阶体、姐妹染色单体、非姐妹染色单体、交叉互换等概念，我们可以用画图和识图法，让学生看图记忆，并理解概念之间的相互联系，使学生有兴趣在轻松、愉快的情趣中掌握概念。

3.注重理论联系临床实际

医学遗传学实质上是遗传学知识在医学领域中的应用，所以教学过程中密切联系临床实际，不仅体现了本门学科的特点，而且趣味浓郁，引人入胜。举例大家熟悉的先天愚型(Down综合征)，其病因是多了一条21号染色体，故也称为21三体综合征。又如，在讲述多基因遗传病的特点时，首先以同学们所熟悉的常见病、多发病如高血压、糖尿病等为例，让学生举出这些疾病的发病特点、临床症状及体征，说出这些病人的治疗方法及在日常生活中所注意的细节等，帮助学生归纳出这些疾病有家族聚集倾向及可通过改变生活方式方法的手段来改善病情的结论，引出“既受遗传因素控制，又受环境因素影响是多基因遗传病的特点”的观点，由于讲授贴近临床，理论联系实际，学生倍感兴趣，注意力集中，收到很好的教学效果。

医学遗传学论文篇（11）

[中图分类号] G642 [文献标志码] A [文章编号] 1008-2549（2016） 07-0089-02 医学遗传学是遗传学与临床医学相互渗透形成的一门边缘学科，是现代医学的一个新领域，是临床医学专业基础课。医学遗传学研究人类疾病和遗传的关系，即研究遗传病的形成机理、传递方式、诊断、治疗、愈后、复发风险及预防措施。它是一门发展十分迅速的新兴学科，在现代医学中，处于日益重要的地位。

该课程的教学内容包括绪论、基因、染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因病、染色体病、群体遗传学、生化遗传学、人类基因组、药物遗传学、肿瘤遗传学、遗传病诊断与遗传病治疗、遗传病预防等。在以往的教学中由于时间紧、内容多，往往形成了满堂灌式的教学方法，在有限的时间内，交给了学生大量的内容和知识点，学生不能有效“吸收、消化”，形成了学生“囫囵吞枣”的现象。通过改革，我们在绪论一章中布置作业，让学生自查相关资料，开展自主学习。整合教学内容“基因、染色体”等 。在“单基因遗传病”中开展PBL、CBL、启发式和讨论式教学。在“肿瘤遗传学”等章节中结合科研开展教学改革。教学和考试时，充分利用网络等现代化手段。

医学遗传学作为遗传与临床疾病之间的衔接，作为生命科学这个科学体系的一个方面统一把握，做到结构合理、减少重复。真正体现“以学生为中心，提高学生自主学习能力、实践能力和创新精神，提高学生素质”的目标。

一 教学内容改革

优化整合课程内容，减少授课学时。因为医学遗传学既是一门重要的医学专业基础课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。医学遗传学是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成成分，其任务是通过教学使学生掌握分析和解决未来在基础和临床实践工作中所面临问题的知识和能力。医学遗传学的教学内容与其他课程有些是重叠的，在教学学时减少的情况下，将医学遗传学的有关内容整合到相关课程完成。如：“基因的表达”在细胞生物学的“细胞核的功能”中完成，或者在分子生物学的“中心法则”中完成。“减数分裂”在实验课上完成等。

二 教学方法改革

第一，理论课教学采用讲授式、启发式、归纳式、讨论式等教学方法。例如在理论课上，以提问方式引导学生联想思考，一方面开拓学生视野，了解本学科发展的新趋势、新成就，另一方面也帮助同学加深对一些重要内容的理解和记忆。这样能充分调动学生的学习主动性和积极性。

第二，实验课以学生为中心，以动手操作、动眼观察为主，辅以示教。在实验过程中，老师高度重视培养学生正确的思维能力和分析、解决问题的能力，让学生在“动手做”“眼睛看”和“脑子想”三者结合中，加深对生命科学实验研究的认识，使学生在有限时间内掌握医学遗传学的实验技能，熟悉本学科的实验方法和手段。实验教学改革：本门课程属于专业基础课，通过本课程的实验教学，使学生加深对遗传基本规律的理解，掌握遗传学研究的基本方法和基本实验技能，不但培养学生观察事物、发现问题并着手分析问题和解决问题的能力，而且培养学生的动手能力和实验操作技能。更重要的是通过完整的实验过程，培养学生的科学精神和责任心及团队协作精神。

在实验课教学中，要使用“人类外周血细胞的培养及染色体的制备”“遗传病”等录像、光盘，在教学过程中进行相关内容的演示，使课程内容的展示更为直观、具体，提高教学质量。此外，还应采用显微电视系统，将教师的某些示教内容呈现在荧光屏上，大大方便了学生观看和教师的讲解。这样，激发了学生的兴趣，丰富了实验内容，提高了实验课整个过程的质量。在实验课教学中使用多媒体授课方式，以提高教与学互动的机会。

第三，使用案例式教学。医学遗传学教学过程中，坚持以遗传为基础、疾病为中心，有助于深刻理解遗传与疾病的内在联系。在讲授各类遗传病时，引入临床病例，使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论，激发学生学习兴趣，这有助于加深学生对疾病本质的认识。通过具体遗传病家系的分析，使学生加深理解和掌握了延迟显性、遗传印记、遗传早现、动态突变等重点和难点内容。同传统的直接给出基本概念相比，这种方法学生更容易接受、理解。

第四，理论与实验一体化教学。在实验课上把相关的理论内容先进行讲解，然后接上相应的实验内容。使得理论知识得以及时检验和巩固，学生印象深刻。如：性染色质的内容，先对假说进行讲解，接着进行“X染色质的制备和观察”实验，使学生更加易于理解相关内容。

第五，改革教学手段。应用多媒体教学使抽象的知识直观化、具体化、形象化，突出了形象化教学，使学生们在生动、充满乐趣的过程中获得感性知识。例如，减数分裂的教学，传统的教学方法采用口述结合挂图或幻灯的方式讲解，学生对减数分裂过程中重要的遗传事件难以全面、准确地理解。采用多媒体教学方法后，掺入了形象生动的Flas，增加学生的感性认识，有利于学生从整体上把握知识的系统性和完整性，并从感性认识上升为理性认识。近年来，随着各种现代化手段的应用，通过网上下载相关内容、在已有工作基础上，制作针对新版教材的“医学遗传学”多媒体课件，100%多媒体授课 。教学结束后，针对教学中出现的新情况及学生对教学的反馈意见，及时修改课件内容。优化网络教学的措施：医学遗传学网络课程上要及时更新教学日历、多媒体课件等内容，结合医学遗传学课堂教学开展“课程教学互动”“课程教学辅助”“网上考试”等。

三 成绩评价

遵循科学性原则、导向性原则、激励性原则、多元化原则、可行性原则，采用形成性评价和终结性评价相结合的评价方式。形成性评价侧重于学生学习过程的评价，终结性评价则侧重于学生学习效果的评价，两者互相补充、相辅相成。形成性评价分为教师评价、学生自我评价和学生相互评价等，包括以下内容。

第一，教师通过批改学生作业、阶段测评、实验操作、实验报告等方式对学生进行有效评价，给出具有针对性和指导性的意见，使学生及时获取诊断性信息和相应的指导。

第二，学生在教师的指导下反思在课堂内外的表现，弥补不足，积极地设定学习目标和成长方向，不断调整自己的学习策略和方法，成为一个自主学习者。学生通过有效的自我评价，培养自己对学习负责的态度，激发自尊心、自信心。

第三，同学间对彼此的到课率、课堂表现、作业完成情况、学习态度、学习时间投入等方面进行评价，促进学生相互督促、相互鼓励、共同进步，帮助学生培养客观、公正地评价他人的能力，并学会听取他人的意见，提高自己的沟通协调能力。

期末考试形式为闭卷。课程总成绩由3部分组成：平时成绩、实验成绩和期末成绩。平时成绩由4阶段性成绩组成：自我评价占10%，小组讨论与课堂讨论学习占10%，课外作业占40%，课堂小测验占40%。

四 结果及分析

2012级临床医学教改班对以上内容和环节进行了改革，随机抽取一个教改班和一个普通班的医学遗传学成绩进行了统计分析，教改班的期末成绩、实验成绩、总评成绩与普通班的比较，通过office EXSELL T检验，P

效果分析，通过对形成性评价和终结性评价（及格率、优秀率、平均分及标准差、各题型的平均难度和区分度等）反映出来的信息进行综合分析，建立综合评价指标体系。

五 讨论

经过改革，在医学遗传学教学中贯彻了“以学生为中心”的教育理念，提高学生自主学习能力，培养医学生的综合思维能力、实践创新能力、批判性思维和人文素养，全面提高学生综合素质。达到了建立全面“以学生为中心”的医学遗传学课程教学，使学生自主学习能力、综合思维能力、实践创新能力等得到全方面锻炼，学生综合素质得到全方位提高。根据以上结果，还应该采用以下措施进行整改：一是抓住课堂教学核心，加强遗传学基本原理、实验研究方法的教学。二是利用案例式等教学方法，培养学生为主、主动学习、终身学习的理念。三是转变教育观念，努力实施“启发式”现代教育理念。四是不断改进教学方法，提高教学的现代科技含量，利用多媒体等现代化教学手段开展教学，增强教学的直观性和生动性。通过教研室教学讨论会、集体备课等途径，实施在教改班实际授课过程积累的宝贵教改经验，以便得到及时的交流和推广。同时，鼓励教师在其它平行授课班中，积极推广和实行教改班的最新教改成果，对其中一些创新型较强的理论成果及时整理并以论文形式发表。或参加各级各类教学研讨会，及时推广成果，扩大影响。

参考文献